神经纤维瘤病1型、2型丨影像及临床诊断要点


神经纤维瘤病1型

术语

  • NF1,von Recklinghausen病,周围型神经纤维瘤病

影像

  • 70%~90%患儿T2WI见局灶性高信号区

  • 丛状神经纤维瘤

  • 视通路胶质瘤

  • 脑实质胶质瘤

  • 丛状肿瘤伴发蝶骨翼及枕骨发育不良

  • 白质病灶也可累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干

  • 白质病灶为高信号且边界不清;无占位效应

  • 血管发育不良→狭窄、烟雾病、动脉瘤

病理

  • 常染色体显性遗传,基因位点在染色体17q12

  • NF基因编码神经纤维瘤蛋白(RAS原癌基因的负性调节因子):神经纤维瘤蛋白也调节神经胶质前体功能;为正常神经胶质及神经元发育所需

  • 灶性髓鞘空泡形成、原浆性星形胶质细胞增生、微钙化

临床要点

  • 约50%有巨头畸形;部分继发于白质体积增加

  • 视通路胶质瘤可导致进行性视力丧失

  • 咖啡牛奶斑为最早期的临床表现

  • 是最常见的神经皮肤及遗传性肿瘤综合征

  • 彩图:右侧中颅窝扩大、蝶骨翼发育不良,眼眶/眶周大的丛状神经纤维瘤,患侧突眼及眼球增大。

  • 轴位T2WI-FS:右眶部及颞区丛状神经纤维瘤,有蝶骨翼骨质侵蚀,突眼及眼球增大。

  • 21个月大的婴儿,轴位T2WI:视通路胶质瘤侵犯视交叉(白箭)及视束(黑箭),肿瘤位于鞍上池及颞叶内侧(弯箭)。

  • 轴位增强:同一位患者,病变大部分明显不均质强化。

  • 7岁患儿,轴位T2WI:双侧苍白球高信号灶(白箭),无明显占位效应,增强无强化。

  • 同一位患者4年后影像,病灶变小,提示修复过程进行中。

神经纤维瘤病2型

术语

  • 多发颅内神经鞘瘤、脑膜瘤或室管膜瘤

影像

  • 双侧前庭神经鞘瘤

  • 脑神经和脊神经根神经鞘瘤

  • 硬膜表面脑膜瘤(高达50%)

  • 脑干和脊髓室管膜瘤(6%)

  • 采用高分辨T1WI C+FS经基底池来观察脑神经

主要的鉴别诊断

  • 神经鞘瘤病

  • 多发性脑膜瘤

  • 转移瘤

病理

  • 所有NF2家族都有染色体22q12异常

  • NF2基因编码Merlin蛋白

临床要点

  • 通常10至40岁时出现听力丧失,±眩晕

  • 发病率 1:25000~30000

  • 若存在脑膜瘤和伴发后组脑神经病相关的并发症(如,误吸),则寿命显著缩短

诊断纲要

  • 在任何新诊断的前庭神经鞘瘤患者,必须仔细检查其他脑神经

  • 轴位示意图:NF2的双侧桥小脑角神经鞘瘤,右侧肿瘤较大,左侧前庭蜗神经可见几个小的神经鞘瘤。

  • 轴位增强:肿瘤明显强化,内听道扩张,肿块挤压相邻小脑中脚并使之变形,左侧更明显。

  • 17岁患者,冠状增强显示双侧前庭神经鞘瘤伸入内听道(空箭),右侧颈静脉孔肿块(弯箭),提示可能为后组脑神经(9-11)神经鞘瘤。透明隔缺如、额角下缘的尖,视交叉大小正常。

  • 同一患者,双侧三叉神经也有神经鞘瘤(黑箭),以及皮下有相同病灶。

  • 70岁NF2患者,轴位增强显示后颅窝多发脑膜瘤(直箭),双侧内听道神经鞘瘤。

  • 同一患者,冠状增强显示后颅窝及大脑凸面多发脑膜瘤,该患者脑膜瘤病较神经鞘瘤更明显。

↓ 内容节选自图书:

《脑部影像诊断学》 主译:吴文平 等


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