孩子贫血补铁，越补越严重？别漏了这个病因！
*本文所涉及专业部分，仅供医学专业人士阅读参考
儿童贫血，不能只想到补铁！
一、病例分享
▎知识点链接
小细胞低色素性贫血，是指血常规化验单中平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于正常值的贫血。
其病因有：缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血、肺含铁血黄素沉着症、铅中毒、铁粒幼细胞性贫血等。
二、孩子贫血，赶紧补铁？
很多妈妈都听说过营养性缺铁性贫血，它是婴幼儿阶段的常见疾病，因此当宝宝贫血的时候，宝妈们就想当然地会认为自己的孩子就是营养性缺铁性贫血，然后就开始给孩子补铁治疗。
但其实，贫血的原因太多啦！从病因上常分为3大类：
如果孩子恰好属于溶血性贫血，那么补再多的铁，也没用的呀！
三、注意，这种贫血会遗传！
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是世界上最常见的遗传病性血液疾病。它属于常染色体隐性遗传病，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的一种慢性溶血性贫血。
虽然发病率明显低于营养性缺铁性贫血，但这种类型的贫血和营养性缺铁性贫血一样，从血常规单子上看都是红细胞比较小，因此仅从血常规单子上两者很难区分。
贫血
不过，地中海贫血的发病具有明显的地域性，主要分布在地中海沿岸国家，所以取了这个名字，在亚洲国家发病率也很高。
如果宝宝的父母或者祖辈来自云南、海南、广东、广西、四川、贵州、福建等南方地区，孩子又出现了小细胞性贫血，就要小心有地中海贫血的风险性。
临床上，如果医生结合孩子的出生地区、家族史、血常规结果等，怀疑是地中海贫血，可以做血红蛋白电泳或者基因分析来进一步确定诊断。根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将其分为不同类型的地中海贫血，α和β地中海贫血是临床上最常见的两种类型。
四、不同病因
治疗措施不一样！
在治疗原则上，营养性缺铁性贫血和地中海贫血也有很大的不同。
前者是我们的身体缺乏造血的原料之一——铁；而后者是由于身体不能利用铁制造出合格的血红蛋白和正常的红细胞。因此，前者的治疗方式就是通过食补，中度及重度贫血需同时加以铁剂口服，补充铁元素就行。而后者补铁治疗不仅无效，补铁后还会加重机体的铁负荷，过多摄入的铁反而会以“含铁血黄素”的形式在宝宝的各个器官沉积并难以排出，从而影响器官功能。
无症状或轻度的地中海贫血，无需治疗。重型β地中海贫血的主要治疗方法是规范性终身输血和祛铁治疗，输血治疗的目的在于使患者的Hb浓度接近于正常水平。
研究表明，维持Hb＞90~105g/L才能基本保持正常的生长发育，容许正常的日常活动，抑制骨髓及髓外造血，并将铁负荷控制在最低限度，减少心脏并发症，避免出现地贫面容。
造血干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径，基因治疗也展现出良好的应用前景。
预防地中海贫血需要对高发地区民众进行宣传教育，做好产期咨询及产前诊断工作。
小东的地中海贫血基因结果出来后，我考虑到小东是家里的第一胎，建议他父母亲都做一下地中海贫血β基因检测，以便于为后面再生育孩子做好遗传咨询准备。
▎这个病例也给了广大基层儿科医生如下启示：
1、营养性缺铁性贫血好发于6个月~2岁的婴幼儿。在首诊时，如果有条件，尽量完善铁代谢检测，为补铁治疗提供依据，也避免误诊。
2、营养性缺铁性贫血一般应用铁剂治疗4周后血红蛋白应上升20g/L以上，对于应用铁剂治疗后效果不佳的孩子，需要及时重新评估病因。
3、对于发病年龄小的贫血患儿，要注意遗传性溶血性贫血可能，一定要注意询问家族史，必要时检查父母血常规和血涂片。
4、虽然南方地区是地中海贫血的好发地区，但也不能仅凭孩子的出生地或祖籍来完全否认存在地中海贫血的可能，在临床实践中，一切皆有可能。
参考文献：
[2]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组.α-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(3): 235-242.
[3] 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组.β-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(3): 243-251.
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：北京大学首钢医院 儿科主任吴珺