Neurology病例：震颤，共济失调和认识损害三联征

67岁女性，表现为健忘和步态姿势不稳2年。蒙特利尔认知评估（MoCA）17分。患者在成人早期就有头部和上肢震颤（视频），曾诊断为特发性震颤。脑MRI可见脑白质病和沿皮髓交界处的DWI高信号（图1）。皮肤活检可见嗜酸性核内包涵体（图2），证实成人起病的神经元核内包涵体病（NIID）的诊断。NIID是一种罕见的临床异质性神经退行性疾病。其特征性MRI模式可提示通过皮肤活检来明确诊断。

（图1：72岁时的脑MRI；A-C：FLAIR上可见双侧皮质下白质病变[箭]；D-F：DWI上可见沿皮髓交界处的高信号[箭]）

（图2：纤维母细胞HE染色[A]和汗腺细胞泛素免疫染色[B]可见核内包涵体[箭]；电子显微镜下包涵体由电子致密的丝状物质组成，无膜结构[C]）

（视频：72岁时录制的视频；患者表现为静止时出现的头和上肢震颤，且在摆姿势和运动时加重；直线行走不稳）

[参考文献]

Au LWC, Ho K, Li JJX, Mok VCT. Teaching Video NeuroImages: A Triad of Tremor, Ataxia, and Cognitive Impairment. Neurology. 2021 Mar 30;96(13):e1802-e1803.

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