唐筛，无创DNA,羊水穿刺要怎么选？
文/蒋春玲
前几天的孕妇学校课上，
一位准妈妈问我，
她去年怀孕引产了，
因为孩子是18-三体综合征，
问我，这次怀孕应该怎么检查。
我最好的朋友，39岁了，
怀二胎，4个月时，因为是13-三体，
做了引产。
大家不是专业人士，
不需要去弄明白什么叫
21-三体，18-三体，13-三体。
但是，要知道，
这三种情况，属于染色体疾病，
是目前的医学，
无法去治疗的，
无药可医，无计可施。
这样的孩子一般智力低下，
学习能力低下，
生活不能自理。
染色体异常的发生是偶然现象，
任何胎儿都有可能发生，
所以，与遗传关系不大。
但是与父母亲的年龄有相关性，
父母，特别是孕妇的年龄越大，
胎儿发生染色体异常的机率就越高。
而年轻的孕妇，
胎儿也有可能发生染色体异常，
只不过，机率相对低一点。
所以，不要因为家里没有人有这个病，
或者很年轻，
就推定孩子不会有问题。
我们的准妈妈，
现在纠结的是，
要选择什么方法去查染色体的异常。
以下是三种方法的区别：
“唐氏筛查”一般在孕15-20周之间做，
最佳时间是15-17周。
这个检查做起来比较简单，
空腹抽一管血就可以了。
然后结合近期的B超结果
孕妇的年龄，体重，孕周，
通过软件，
计算出胎儿患病的风险程度。
结果会在抽血后的两周左右出来。
那么，
唐筛，筛查的是哪些病呢？
主要有三种：
21-三体综合征（发生率600-800分之一），
18-三体综合征，
神经管缺损。
这些听起来比较陌生，
大家可能不一定了解是什么病。
前两种是属于染色体疾病。
18号/21号染色体
应该只有两条染色体的，
由于种种原因，
现在多出来了一条，
变成了三条，
多了，并不是什么好事。
多了少了，都叫染色体异常，
都会坏事。
染色体异常的孩子一般都智力低下，
可能合并多种畸形，
生长发育迟缓，
生活自理能力差或者不能自理。
对于家庭和社会都是一种负担。
舟舟，指挥家，也是21-三体综合征患者！
唐氏筛查计算的是胎儿患病的风险程度，
即得出的结果是
胎儿患某种疾病的机率是多少，
如1：270指的是患病风险是270分之一，
以此类推。
一般分为高风险，临界风险，低风险。
既然说是风险，
那就意味着这是一个不确定的结果。
高风险的不一定都有问题，
低风险的也不一定都正常。
当然，
'染色体异常的总体发生机率并不高，
所以，
可以理解为绝大部分的孩子会是正常的。
既然结果不确定，
那我们还做这个检查干嘛呢？
因为比较便宜，
好大范围的开展。
因为，
不是所有人都能接受无创DNA的价格，
也不是所有孕妇都要去做羊水穿刺的。
羊水穿刺是最准确的方法，
但是，
需要从腹部穿刺，
抽羊水进行培养。
操作相对复杂，花费高，
对技术及设备要求很高，
一般医院做不了，不能大范围开展。
而且，羊水穿刺
有可能会引起胎儿丢失（流产），
当然机率并不高。
在近些年，
无创DNA被研发了出来，
并被大范围地推广。
它比唐筛准确，
比羊水穿刺好接受。
以下几种情况，适合做无创DNA。
1、35-40岁之间
2、唐筛临界风险
3、超声检查有异常发现
4、错过唐筛时间
5、有做羊水穿刺的指征，
但是拒绝或无法做羊水穿刺的。
6、双胎
7、超重
不适合做无创DNA的情况：
建议直接羊水穿刺。
1、唐筛风险1：50以上
2、大于40岁
3、超声检查明显异常发现，
高度怀疑染色体异常
4、三胎及以上孕妇
5、曾生过或者引产过染色体异常胎儿。
6、一年内输过血等等。
无创DNA也是抽一管孕妇的血，
利用一些技术手段，
分离出胎儿的DNA,
进行检测。
无创DNA，
对于21-三体的准确率可以达到99%，
其他的染色体异常
准确率在70%-90%之间。
准确率相对较高。
但是，要知道，
无创DNA检查不是万能的，
他针对的只是前述三种染色体的异常。
其他的染体异常不在筛查范围之内。
我院的年分娩量在3000人次。
每年都会发现染色体异常的胎儿，
都在孕期进行了处理。
所以说，
染色体异常的孩子还是有的，
只是有一些被发现了，
早期进行了处理，
没有活着生出来。
所以，
身边的孕妈做检查没有问题，
不代表所有的宝宝没有问题。
自己做检查没有问题，
也说明不了别人的宝宝就是正常的。
如果唐筛有异常，
还是要听从医生的建议，
该做的进一步的检查，
还是要做的，
不要怕麻烦，图省事，
或者有侥幸心理。
现在的大多数家庭，
都能够负担得起这部分的费用，
相对于避免一个缺陷儿的出生，
这样的花费还是可以接受的。
而唐筛异常的孕妈也不要过份担心，
好在，
我们是有办法来进行进一步检查的。
如果高危因素很多，
医生建议做羊水穿刺检查，
也不用过份紧张和抗拒。
羊水穿刺的过程，
其实和打针并不多，
不会太疼。
发生流产的也只是很小的一部分。