预测乳腺癌复发 | 循环肿瘤DNA

英国和美国的研究人员发现，血浆中的循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）可用来追踪微小残留病灶（minimal residual disease，MRD），预测乳腺癌复发。

乳腺癌是全世界最常见的肿瘤，也是引起女性死亡的第二大肿瘤。大约95%的女性乳腺癌患者在癌症早期都检查不到肉眼可见的转移灶。然而，不少女性在诊断时就已经转移了，这些微转移灶能在一定时间内导致明显的转移性复发。在乳腺癌早期发现复发风险高的患者，便于采取个体化的辅助疗法。

研究人员在一项前瞻性队列研究中发现，55例早期乳腺癌根治术后接受新辅助化疗的患者查血浆ctDNA，无论是单次采血还是多次采血，都可以高度准确地预测转移性复发，风险比（hazard ratio，HR）分别为25.1和12.0。连续监测血浆ctDNA突变可提高预测灵敏度，比临床复发平均提前7.9月。

进一步研究发现，ctDNA的靶向捕获测序分析可以确定MRD的基因事件，而对MRD测序比对原发肿瘤测序更能准确预测随后的转移性复发。

因此，在乳腺癌早期追踪血浆ctDNA突变可以发现标准疗法无法清除的MRD，识别复发风险高的患者。根据MRD表现的基因事件特征来制定个体化的辅助性治疗方案，可部分解决肿瘤内部的遗传异质性带来的治疗挑战。

参考文献：Science Translational Medicine