医影讲座 | 平山病MRI表现及相关《指南》解读

平山病MRI表现及相关《指南》解读

作者：文海涛

指导：温志波教授

单位；南方医科大学珠江医院影像科

本期课程将从四个方面进行学习：

1.临床概述

2.影像表现

3.鉴别诊断

4.治疗预后

基于一项系统综述，由多个国家，多位专家一起讨论总结出24条关于HD诊断、治疗及随访意见的《指南》

临床概述

平山病(Hirayama disease，HD)，又称青少年上肢远端肌萎缩症，是由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首先报道的一类具有自限性的青少年时期起病的远端上肢肌萎缩性疾病；

呈区域性发病，90%以上来自于日本、中国、印度等亚洲国家；

起病隐匿，常造成临床漏诊及误诊；

致病机制

1.运动神经元病学说

2.生长发育学说

3.脊髓动力学说

4.免疫、遗传因素学说

1.主要发生在亚洲男性青少年(20岁以下)。

2.在发病2-5年后，HD症状会逐渐减轻并自我恢复。

3.部分患者可能经历反复的疾病进展，中间可有稳定期。

4.某些患者的症状持续时间可能超过5年。

5.HD患者的肌肉萎缩局限于上肢，主要累及手和前臂肌群的固有肌肉。

6.手部肌肉的萎缩主要发生在尺侧，即反向分裂手综合征。

7.萎缩引起的斜肌肌萎缩累及前臂内侧、掌侧和背侧表面，保留肱桡肌，即“斜坡征”，是HD的典型临床表现。

8.其他临床症状，包括寒冷麻痹、手指伸展震颤和肌肉束颤。

9.大多数HD患者的症状(包括萎缩、虚弱和去神经)通常是不对称的。

10.少数HD患者早期可能会出现上肢主观感觉异常。

11.在大多数HD患者中，锥体束体征不存在。如果发现锥体束征象，建议定期随访，排除运动神经元病的可能。

临床表现

“斜坡征”，双侧上肢不对称性肌肉萎缩，右手常见约3:1，多见于手部及前臂尺侧，肱桡肌保留；

“分裂手综合征”，以小鱼际肌萎缩为主；

“寒冷麻痹”，指症状会随着温度的降低而出现明显加重现象；

平山病患者一般不存在感觉异常；

影像诊断

平片：颈椎生理曲度变直，诊断价值有限；

CT：平扫一般无异常发现；

脊髓造影：可见脊髓萎缩，创伤较大，并发症多；

MR：

1.中立位，常可见低位颈脊髓轻度萎缩，部分可见颈脊髓变直、 脊髓高信号，颈椎生理曲度变直等；

2.屈颈位 ，以前为诊断平山病的“金标准”，现在为最重要的证据之一 ；

12.颈前屈磁共振成像中硬脊膜后壁前移位和硬脊膜后的新月形异常高信号是诊断HD最重要的证据之一。

13.颈脊髓萎缩、蛇眼征和脊髓异常高信号也可以在HD患者的颈部常规磁共振成像中看到。

14.增强磁共振成像对HD的诊断更有帮助。

15.颈椎动态x线可用于鉴别诊断HD。

16.电生理检查是诊断HD不可或缺的。

中立位（常规）

C6脊髓变细，T2WI信号稍增高（黄箭），相应层面脊髓后方见小片异常高信号（红箭）。

屈颈位MRI表现

颈硬膜囊后壁前移；

失连接征像，指脊髓后方硬膜囊与椎管后壁之间所形成的新月形异常信号带，部分可见结节状或条索状流空信号影；

低位颈髓变扁、变平，常见于C6节段，部分患者还存在横断面上颈脊髓不对称表现；

蛛网膜下腔变窄或消失；

增强扫描，后硬膜囊与椎管后壁之间异常信号明显强化。

矢状位：颈硬膜囊后壁前移，失连接征象，增强扫描明显强化；

横断位：脊髓变扁、变平，不对称（绿箭），蛛网膜下腔变窄或消失（黄箭）；

以下为具体病例

Case1 M，21Y，左上肢变细，逐渐无力16月

颈屈位矢状位：C6层面脊髓变细（白箭），颈硬膜囊后壁前移，失连接征象（黄箭），横断位显示脊髓变扁、变平，蛛网膜下腔变窄（红箭）。

Case2 M，22Y，左上肢无力萎缩5年。

中立位：无明显异常发现。

颈屈位矢状位：颈硬膜囊后壁前移，失连接征象，横断位显示脊髓变扁、变平，蛛网膜下腔消失。

Case3 M，17Y，右上肢无力萎缩2年，右前臂肌、右手骨间肌、鱼际肌萎缩。

颈屈位矢状位：颈硬膜囊后壁前移，失连接征象，结节样流空血管影；横断位显示脊髓变扁、变平，不对称，蛛网膜下腔消失。

Case4 M，17Y，发现左手肌肉萎缩、无力3月

C6脊髓变细，T2WI信号稍增高，相应层面脊髓后方见小片异常高信号，T1WI改变不明显。

鉴别诊断

平山病:

临床表现：斜坡征，分裂手综合征，寒冷麻痹；

影像表现：硬膜囊后壁前移；失连接现象，低位颈髓变扁平、蛛网膜下腔变窄或消失；

运动神经元病

肌电图检测，三个肢体同时失神经改变；

颈椎病

多以上肢放射性疼痛、麻木；Hoffmann 征（+），四肢反射亢进等明显锥体束征；中立位颈椎 MR 检查多可见特定的颈脊髓或神经根压迫；

脊髓空洞症、脊髓肿瘤、畸形等

常规MR检查可见特性表现；

其他

相关临床表现及辅助检查加以鉴别；

治疗及随访

17.长期颈圈治疗是可选的保守治疗。

18.神经营养药物可用于保守治疗。

19.存在以下至少一种情况可考虑手术治疗:a)长期佩戴颈圈后病情持续加重；b)患者无法忍受长时间佩戴颈圈；c)自发停止后疾病再次进展。

20.颈椎前路融合术。

21.颈椎后路硬脑膜成形术。

22.没有相关研究证明哪种手术方式更好，前路融合术和后路硬脑膜成形术都是可选择的。

23.运动单元计数评估。

24.肌电图检查。

小结

1.青少年男性，起病早于20-25 岁；

2.不对称的上肢局限性无力或远端肌群萎缩，并不伴有感觉功能障碍 ；“ 分裂手综合征 ”、 “斜坡征”、“寒冷麻痹” ；

3.屈颈位MRI提示颈髓硬脊膜后壁向前推移，失连接征像，低位颈髓变扁、变平，不对称，相应蛛网膜下间隙变窄或消失；

4.神经电生理检查提示仅存在于双上肢的局限性失神经改变 ；

5.排除其他原因造成上述临床表现的疾病。

6.若临床怀疑HD，一定要有正确的医嘱或备注（屈颈位），否则极易漏诊。

参考文献：

1.Lyu, F. and C. Zheng, et al. (2020). 'Establishment of a clinician-led guideline on the diagnosis and treatment of  Hirayama disease using a modified Delphi technique.' Clin Neurophysiol 131 (6): 1311-1319.

2.Filippopulos, F. M. and M. Patzig, et al. (2021). 'Male Adolescent with Left-Sided Muscle Atrophy of the Hand-The Rare Entity of  Cervical Flexion Myelopathy (Hirayama disease).' Dtsch Arztebl Int 118 (23): 402.

3.郑超君与姜建元 (2014). '平山病的致病机制、诊断与治疗进展.' 上海医药 35 (24): 3-8.

4.刘晓梅与孙英杰等 (2018). 'MRI诊断平山病的应用价值.' 医学影像学杂志 28 (04): 579-582.