病例分享：尿直肠隔序列征1例
患者女，孕33w+。既往体健，无家族遗传史，无不良嗜好，早孕期无感冒发热服药史。外院超声诊断：胎儿双肾积水、下腹部膀胱前方囊性回声；羊水多。为进一步明确诊断，来我院会诊。
胎儿膀胱大小约1.3×1.2cm，后方探及两个阴道回声，内充满液性暗区，左侧者范围约4.4×1.2cm.右侧者范围约4.9×1.3cm（视频1）。双阴道上方各探及一宫体与其相连（图1）。外生殖器形态尚可，为女性特征，可见肛门靶环征显示（视频2）。
胎儿右肾大小约3.7×2.6×2.4cm，左肾大小约4.1×2.5×2.3cm，双肾肾盂肾盏均扩张。双侧输尿管全程显示（视频3），膀胱与右侧阴道似见相通（视频4）。
视频 1 胎儿膀胱及后方双阴道回声
图 1 双子宫、双阴道视频 2 外生殖器为女性特征，可见肛门靶环征视频 3 双肾积水并双侧输尿管扩张视频 4 胎儿膀胱与右侧阴道似见相通
胎儿发育异常: 1.双子宫双阴道；2.双肾积水并双侧输尿管扩张，尿直肠隔序列征（URSMS）不除外
孕妇于外院引产，引产胎儿尿道阴道共开口。解剖可见：盆腔内2个宫体（图2）；可见两个阴道回声，二者与膀胱均呈扩张状态，内充满液体（图3）；双肾呈积水状态，双侧输尿管扩张。
因此，引产后胎儿解剖所见结合产前超声图像，本病例应考虑为尿直肠隔序列征。
图 2 双子宫
图 3 充满液体的双阴道及膀胱
尿直肠隔序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS）也称为永存泄殖腔、泄殖腔发育不全、泄殖腔畸形等，女性多见，是一种罕见的畸形组合，为严重的尿直肠隔和泌尿生殖器异常。
Escobar于1987年首次提出URSMS这一名称。Wheeler和Weaver于2001年又根据有无会阴-肛门开口将URSMS分为完全型(无会阴开口)，部分型(尿道、阴道、直肠共同会阴开口，直肠、阴道和尿道汇合成一个管腔，该管腔的长度可为1-10cm，亦称“一穴腔”)，泌尿生殖窦型(尿道、阴道共同会阴开口，肛门存在)，以及肛门前移(尿道、阴道、肛门各自开口于会阴)[1]。本病例属于泌尿生殖窦型URSMS。
胚胎发育的第5～7周，泌尿直肠隔将泄殖腔分隔为前后两部分并与之融合，前部为泌尿生殖窦，后部为原始直肠。同时泄殖腔膜裂开，形成泌尿生殖窦和直肠在体表的开口。若泌尿直肠隔分离泄殖腔失败或与泄殖腔膜融合失败，可导致一系列URSMS。
尿直肠隔序列征分型。B：膀胱；C：结肠；Cl：泄殖腔；K：肾；U：子宫。
完全型URSM：尿直肠隔分离泄殖腔失败，与泄殖腔膜融合失败，泄殖腔膜未裂开（无会阴开口）
部分型URSM：尿直肠隔分离泄殖腔失败，泄殖腔膜裂开（一个会阴开口）
泌尿生殖窦型：尿直肠隔分离泄殖腔，泄殖腔膜裂开，形成开放的泌尿生殖窦和直肠（两个会阴开口），但泌尿生殖窦发育异常。
肛门前移：尿直肠隔分离泄殖腔，泄殖腔膜裂开，肛门前移（三个会阴开口）
完全型 URSMS 预后极差，其他几型预后相对较好，然而存活者新生儿期需行多次泌尿生殖器与肠道重建手术，手术效果取决于伴发畸形的严重程度。