Neurology病例：见于遗传性转甲状腺素Thr60Ala淀粉样变患者的神经肌病
69岁男性，患有遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）Thr60Ala淀粉样心肌病，表现为下肢近端重于远端的无力和全感觉缺失2年。神经传导检测/ 肌电图提示近端肌病和长度依赖性轴索性多发性神经病。肌肉活检考虑淀粉样肌病（图），皮肤活检可见大的淀粉样沉积物，但表皮内神经纤维密度正常（图）。肌病在hATTR淀粉样变中罕见，且总伴随多发性神经病。皮肤活检比神经活检损伤小，对淀粉样变诊断具有良好的敏感性。hATTR淀粉样变是可治疗的，应将其作为神经肌病的其中一个鉴别诊断。
（图：A-C：右侧臀中肌冰冻切片[A]HE染色可见肌纤维再生，[B]刚果红染色可见邻近一大的肌束膜血管[箭头]以及多数肌纤维周围肌内膜内广泛浅红色非晶形沉淀物[箭]，罗丹明光下可见红色荧光；D-F：右足背皮肤穿刺活检可见大量表皮神经纤维[D，箭]，PGP 9.5上平均表皮内神经纤维密度为2.0纤维/mm（n>0.2纤维/ mm） ，刚果红染色可见真皮血管周围大的浅红色非晶形沉淀物[E]，偏振光下可见苹果绿双折射[F]）
[参考文献]
Pinto MV, Tracy JA, Grogan M, Mauermann ML.Teaching NeuroImages: Neuromyopathy in a patient with hereditary transthyretin Thr60Alaamyloidosis.Neurology. 2019 Mar 19;92(12):e1403-e1404.
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