Neurology病例：Leigh样特征扩展了PMPCA相关疾病的影像表现

7岁男孩，在24个月时因生长停滞，全脑精神运动性发育延迟，和痉挛性共济失调步态伴双侧Babinski征阳性就诊。最后一次查体提示进一步的精神运动性退化和低智商。患儿不能言语，坐或独立行走，并有上肢肌张力障碍。其痉挛性截瘫评定量表得分为35/52。

神经影像学可见小脑萎缩以及双侧纹状体对称高信号（图）。血乳酸水平轻微升高。肌肉活检可见氧化代谢多重缺陷以及线粒体增生迹象。外显子组测序提示PMPCA基因c.553C>T/p.Arg185Trp纯合突变。

PMPCA编码多种线粒体蛋白，包括参与脑能量和氧化代谢的共济蛋白（frataxin）和铁硫簇（iron–sulfur clusters）。Leigh样神经影像学和痉挛性共济失调扩大了PMPCA相关的神经系统表现谱。

（图：携带PMPCA新突变的患儿，3岁[A.a-D.a]和7岁[A.b-D.b]时的脑MRI；冠状位和矢状位[A.a，B.a]T1WI可见蚓部萎缩，小脑半球轻微萎缩，小脑沟扩大；冠状位FLAIR[C.a]可见小脑上蚓部和小脑半球皮质信号增高[箭头]；横断面FLAIR[D.a]可见双侧尾状核和壳核对称高信号；7岁时复查的主要影像学差异为纹状体异常信号的增加[D.b vs D.a，箭]）

[参考文献]

Rubegni A, Pasquariello R, Dosi C, Astrea G, Canapicchi R, Santorelli FM, Nesti C.Teaching NeuroImages: Leigh-like features expand the picture of PMPCA-related disorders.Neurology. 2019 Jan 8;92(2):e168-e169.

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