眼-耳-脊椎畸形谱2（Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum）

眼-耳-脊椎畸形谱（Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum）

（第一和第二鳃弓综合征，面-耳-脊椎畸形，半侧面躯体矮小）

张振，李荔

张振-精码基因：王老师：这个孩子您帮忙给看看是什么病，做什么检测？新生儿两天，许多检测还没来得及。

王若光：还有其他表现吗？应该脊椎也存在问题，有脊椎的X线照片吗？这个还是比较清楚的，是典型：眼-耳-脊椎畸形谱，可以参若光医学中心公众号相关链接。即：王若光教授专题之［出生缺陷］（6）眼-耳-脊椎畸形谱（第一和第二鳃弓综合征）（http://mp.weixin.qq.com/s/_fPxJ562a0YHVeS6z26piQ）。

王若光：这个畸形谱其实也表现多样，如：

典型的面部不对称和耳畸形；

眼球上脂肪样囊肿；

小耳畸形和小下颌畸形；

嘴角侧向裂并延伸，你发这个照片就是这个特征。

耳前息肉和小耳畸形，从你发的这个照片看也存在耳前息肉。

后枕部脑膨；

脊椎异常，单侧脊椎或脊椎发育不良，通常是颈椎发育不良，有时涉及胸椎或腰椎。您发的这个照片病例，建议X线照片，明确脊椎发能异常情况。

具体内容可参考：若光医学中心，公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（6）眼-耳-脊椎畸形谱（第一和第二鳃弓综合征）。

张振-精码基因：我们先留标本，考虑先做芯片。

站在测序角度，多发畸形优先选择芯片，有基因层面可能性吗？

王若光：芯片检测对于该病例可能做不到。这个病例作为标本还是很难得，建议进一步确认具体基因为妥。目前这个畸形的病因通常为散发性。亲属约2%，虽然这种疾病的次要特征可能出现在亲属中。多数发生在单侧，往往是右侧。母亲糖尿病和在某些情况下有出现，如22q11.2缺失病例中有报告。利用动物模型的研究，目前认为这种异常是由于第一和第二鳃弓血管供应和局灶性出血干扰所致。问题仍然未知什么情况下会有复发的第一和第二鳃弓异常。

张振-精码基因：王教授您好：针对出生缺陷 ，能否和贵医学中心建立合作伙伴关系，签订出生缺陷会诊协议。甘肃精码基因公司负责在甘肃区域收集出生缺陷病例及标本，请贵医学中心会诊，给予会诊意见。在贵医学中心的医学支持下，我们推荐相关检测服务。您看是否有合作机会？

王若光：是的，这样最好，我们可以建立合作关系，欢迎多交流，共同进步。我们可以邀请更多专家参与进来，如旅美遗传学和产前诊断、遗传咨询专家陆国辉教授，美贝勒医学院遗传博士张巍教授等，我们共同努力组成协作团队。

时间方便可以拟一个合作计划，我们需要多学科，不同地区的多中心，多个专业，更多专家一起协同，共同努力组成团队时，更利于诊断与分工协作，以得高效率，更好服务于我国的出生缺陷和人口素质的提高。

张振-精码基因：好的，我们会准时联系您。我们的定位是第三方检测机构甘肃办事处，主要收集标本。为了提高阳性率，必须和专业的临床兼遗传学机构合作。

至于双方合作的根本纽带需要多请教您，让稀缺的医学资源服务更多患者，并且要产生理想的经济效益和社会效应。

跨界合作，希望大家多多讨论。

大家合作就太好了，贵医学中心有成熟运营模式或者合作范本吗？大家协同提高诊断及检测阳性率。

王若光：好的，学术无止境，只要我们志趣相投，共同努力，国内外更多专家合作协助，一定做得更好，更高效率，更精准诊断，也必然会有更多创新和进步。

张振-精码基因：随着测序、基因、精准医疗等等宣传及意识提高，我们接触到临床需要检测服务的越来越多，我们遇到最大的瓶颈是临床咨询问题的诊断不清楚，我能推荐的检测或许南辕北辙。我们需要专业机构合作，让临床检测需求精准落地。

王若光：张老师说得好，是的，目前基因检测，解读，与遗传咨询，临床之间缺乏联系，已经严重影响了临床诊断的效率，也错失了首次报告机会，许多病例不了了之，实在遗憾。

张振-精码基因：我们有共识，相信我们能做的更好！共同努力。

王若光 若光医学中心：

今天与张振-精码基因再次讨论此病例，十分荣幸。在若光医学中心的公众号中：王若光教授专题之［出生缺陷］（6）眼-耳-脊椎畸形谱（第一和第二鳃弓综合征）(http://mp.weixin.qq.com/s/_fPxJ562a0YHVeS6z26piQ)，那个病例是我和河北保定第一中心医院周伟娜教授讨论的病例。周伟娜教授知识渊博，超声临床水平都非常专业、高超，她专门做了一个“眼-耳-脊椎畸形谱”课件，我也引用发上来，如下。

请大家参考指正。