陈根：基因突变，构建寒冷的能力

文/陈根

研究已经证实，世界上存在一小部分人，拥有与众不同的短睡眠基因。短睡眠基因包括DEC2、ADRB1以及NPSR1基因。

其中，携带DEC2基因的特定突变的人，平均每晚只需要睡6.25小时，而缺乏这种基因突变的人平均需要的睡眠时间为8.06小时。具有突变的ADRB1基因的小鼠平均比普通小鼠睡眠少55分钟。

短睡眠似乎作为一种特殊技能得到了不少“睡不醒”人们的欣羡。而现在，一组抗寒冷基因的发现，也得到了“惧冷”人们的羡慕。

基因组研究表明，约有20%的人在ACTN3基因上发生了新的突变，ACTN3基因表达一种名为α-肌动蛋白-3的骨骼肌蛋白。这种蛋白质在快速抽搐的肌肉纤维中含量较大。

ACTN3的突变导致α-肌动蛋白-3的缺失，增加了慢速抽搐肌纤维的突出。而正是骨骼肌蛋白方面存在缺陷才使人体在寒冷的环境中减少颤抖并保持较高的核心温度。为了进一步证实研究结论，研究人员招募了43名健康志愿者，并对他们进行了大量的冷水浸泡试验。

结果显示，那些患有α-肌动蛋白-3缺乏症的志愿者对低温的适应能力明显增强——虽然只有30%的具有α-肌动蛋白-3蛋白的参与者达到了完整的120分钟的冷水暴露时间，但69%的α-肌动蛋白-3缺乏的参与者完成了完整的冷水暴露时间。

当然，部分蛋白的缺失是否存在更大的健康隐患，或增加疾病的风险，也还需要研究人员更多的探索。其研究已发表在《美国人类遗传学》杂志上。