男人没有卵巢，也会得“多囊卵巢综合征”？
都说多囊卵巢综合征是女性疾病，但怎么最近有研究说男性也可以得“多囊卵巢综合征”呢？
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多囊卵巢综合征是“女性疾病”？
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS)，顾名思义，是一个与女性卵巢功能相关的疾病。传统观念中，PCOS是女性最常见的内分泌紊乱性疾病之一，约见于10%的育龄妇女。其特征是月经不调、正常代谢紊乱和睾丸激素水平升高。
得了PCOS的女性，大多有雄激素化表现，如多毛、痤疮、雄激素性脱发。大量的研究也证明，患PCOS的女性生育功能会受到影响[1]，因此，PCOS常被认为是女性的专属疾病。
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男性也会得多囊卵巢综合征？
在2021年美国内分泌学会年会（ENDO）上，一项新的遗传学研究表明，男人可以表现出PCOS的特征[2]。
图1：ENDO 2021-基因证据表明男性也可出现PCOS样症状
该研究纳入英国176360名男性的遗传数据，发现PCOS遗传风险评分高的男性患肥胖症、糖尿病、心血管疾病和秃顶的风险增加。
这个在PCOS领域具有划时代意义研究的出现，并不是空穴来风。近些年，相继有研究发现男性或许也与PCOS这个“女性疾病”有关。
2016年，一个横断面研究调查了患有PCOS女性的男性亲属中生殖激素水平的差异[3]。
图2：2016年横断面研究成果截图
该研究的调查对象为PCOS女性的男性亲属——63位父亲和66位兄弟。研究测量了该试验人群清晨空腹血液中的生殖激素水平。
结果发现，与对照组相比，PCOS女性的男性亲属的抗苗勒氏管激素（AMH）、黄体生成素（LH）、和卵泡刺激素（FSH）水平显著升高，但雌二醇（E2）、雌酮（E1）、睾丸激素（T）和抑制素B水平无明显差异。
图3：2016年横断面研究的主要结果
这项针对PCOS女性的男性亲属的研究，提示男性体内也可能存在PCOS易感基因，从而改变了睾丸功能和神经内分泌调节下的促性腺激素分泌状态。
结合该团队之前的研究，FSH B多肽基因（FSH B）区域中的11p14.1染色体位点很可能是男性PCOS的易感基因之一[4]。
而2020年的一项研究以具有PCOS样症状的男性为研究对象[5]，旨在探寻男性PCOS的疾病定义。
图4：2020年以具有PCOS样症状的男性为研究对象的研究成果截图
结果发现，符合以下情况≥1种的人群，即表现为硫酸脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）水平升高，性腺类固醇生成降低，患性腺功能障碍的风险更大。
1、早发性雄激素性脱发（AGA）
2、BMI>25kg/m2
3、有胰岛素抵抗（IR）
4、性激素结合球蛋白（SHBG）<25nmol/L
该标准可用于定义男性PCOS。
03
打开PCOS研究的新大门……
传统意义的PCOS是基于卵巢功能障碍命名的，但是，男性并没有卵巢。
也正是由于男性没有卵巢却依旧能表现出PCOS样症状，提示我们PCOS的主要原因可能与卵巢无关。
我们可以合理猜测，在某些情况下，PCOS的生殖功能障碍可能是由男女所共有的生物学机制引起的。
这样的发现，让我们对PCOS的疾病机理有了进一步的认知，或许将来对PCOS的定义可以从症状表现转移到致病机制。
未来研究，有关PCOS的遗传风险因素或许可以帮助我们更好地了解PCOS的疾病机制和潜在的治疗目标。
参考文献：
[1]MILLS G, BADEGHIESH A, SUARTHANA E, et al. Polycystic ovary syndrome as an independent risk factor for gestational diabetes and hypertensive disorders of pregnancy: a population-based study on 9.1 million pregnancies [J]. Hum Reprod, 2020, 35(7): 1666-74.
[2]https://www.endocrine.org/news-and-advocacy/news-room/featured-science-from-endo-2021/genetic-evidence-suggests-men-can-develop-pcos-like-condition Genetic evidence suggests men can develop PCOS-like condition
[3]Torchen LC, Kumar A, Kalra B, Savjani G, Sisk R, Legro RS, et al. Increased antimüllerian hormone levels and other reproductive endocrine changes in adult male relatives of women with polycystic ovary syndrome. Fertil Steril. 2016;106(1):50-5.
[4]Hayes MG, Urbanek M, Ehrmann DA, Armstrong LL, Lee JY, Sisk R, et al. Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations. Nat Commun. 2015;6:7502.
[5]Cannarella R, Condorelli RA, Dall'Oglio F, La Vignera S, Mongioì LM, Micali G, et al. Increased DHEAS and Decreased Total Testosterone Serum Levels in a Subset of Men with Early-Onset Androgenetic Alopecia: Does a Male PCOS-Equivalent Exist? Int J Endocrinol. 2020;2020:1942126.
本文首发丨医学界内分泌频道 本文作者丨大月亮 本文审核丨王建华 责任编辑丨小马马