100篇泛癌研究文献解读之根据点突变和拷贝数变异共同分组

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹，加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/  为此我也录制了系列视频教程在：TCGA知识图谱视频教程（B站和YouTube直达）

本文发表于Nat Genet. 2013 Oct;题目是： Emerging landscape of oncogenic signatures across human cancers. 主要关心其定义的selected functional events (SFEs)，系统性的研究TCGA数据库的12个癌症的3299个病人数据，并且把癌症病人分成  mutations (M class) or copy number changes (C class) 两个组。文献解读属于100篇泛癌研究文献系列，首发于：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

样本选择

研究者选取了12个癌症的3299个病人数据，主要是GISTIC和MUTSIG算法对CNV和SNV进行处理，样本量如下：

挑选selected functional events (SFEs)进行分组

对CNV事件的选择

对SNV事件的选择

对甲基化事件的选择

关于M和C组

这里指的是：

  • recurrent mutations (M class)

  • recurrent copy number alterations (C class).

可以看到不同癌症的病人分属于M组和C组的个数不一样：

要有临床意义

作者最后声称他们的数据分析是基于 in a way that reduces its complexity (noise) and increases its biological and clinical interpretability (signal). 实际上却并没有涉及到临床意义的探索，甚至连生存分析都没有。

后记

本研究有点简单了，但是发的杂志很不错，其实很容易复现出来，不过我无法理解它的引用为什么会有七百多次。

当然了，如果你想超脱于他们的泛癌计划已经发表的研究，那么就非常有必要跟着我读完这100篇泛癌文献！

详见我的100篇泛癌研究文献解读目录：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

   TCGA教程长期更新列表   

赞 (0)

相关推荐