贾仲林副教授谈谈Rapp-Hodgkin 综合征
Rapp-Hodgkin 综合征（Rapp-Hodgkin syndrome，RHS）（OMIM，129400） 又称为拉普-霍奇金综合征，常染色体显性遗传或 X 连锁隐性遗传，临床较少见，但危害较大。
遗传特点
RHS主要以常染色体显性遗传为主，偶可见 X 连锁隐性遗传，由于该综合征临床发病率较低，目前针对该疾病的遗传学研究相对较少，但结果较为一致，TP63基因（3q27）是证据充分的致病基因。
临床特征
●头发卷曲、稀疏；
●典型的颅面异常；泪管发育不良；外耳道狭小或闭锁；唇腭裂；
●男孩有尿道下裂；
●光滑舌，先天性无舌系带及舌下肉阜；
●牙齿数目减少、畸形牙、牙釉质发育不良、患龋倾向等；
●新生儿期尚可发生干皮症、指尖皮纹消失、掌纹变平；少汗，但对热能耐；
图1: （a）唇腭裂; (b) 牙发育不全; (c) 头皮皮炎; (d) 尿道下裂（图片引自参考文献5）
Rapp-Hodgkin 综合征（Rapp-Hodgkin syndrome，RHS）临床表型与AEC（睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂）有许多重叠之处，部分研究认为区别在于RHS无睑缘粘连症状，且AEC存在更加严重的皮肤损伤。但高度的表型重叠表明它们是同一临床疾病的不同表现。
治疗
目前Rapp-Hodgkin综合征尚无有效的根治方法，需要多学科合作，包括针对唇腭裂及外耳进行的整形外科手术，针对缺牙进行的义齿修复，干裂皮肤保湿处理，利用高效的局部类固醇药物治疗头皮皮炎等。由于该疾病缺乏根治的有效办法，因此产前诊断预防疾病的发生至关重要。目前，超声诊断及胎儿DNA检测是常见的产前诊断方式，对于高风险的准父母有着重要的临床意义。
参考文献：
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6.Tuula, Rinne, Hans, et al. p63-Associated Disorders[J]. Cell Cycle, 2007.
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专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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