浆液性卵巢癌仅检测胚系BRCA1/2基因突变会遗漏BRCA1/2的体细胞突变
这是一个双侧是卵巢高级别浆液性腺癌，中低分化，术后行了标准的含铂六周期的化疗。术后4年，腹腔，腹膜后，肝上多发转移 。医生建议检测是否存在 BRCA1/2胚系突变。
要搞清楚卵巢癌的基因突变，首先我们来看下卵巢癌的基因突变谱。
从表中我们可以看出，BRCA1/2胚系突变的比例为14%，BRCA1/2体细胞突变7%。所以对于高级别浆液性卵巢癌的病人来说，仅仅检测胚系突变，会把一大部分体细胞突变的给遗漏了。有鉴于些，我建议病人做了一个大panel基因检测，以下是基因检测的结果 。
检测发现存在BRCA1 D1692N基因高频突变。
查询ClinVar上的数据，这是一个致病性的驱动突变，所以我们锁定这个突变，适合PARP抑制剂治疗。我的建议是全身含铂化疗六个周期后奥拉帕尼或尼拉帕尼维持 ，局部射频消融处理或聚焦高强度超声处理。
这也提醒我们一线的临床医生，针对浆液性卵巢癌病人，除了要考虑存在胚系突变以外，不能忽视了体细胞突变。
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