有奖看图识病：痉挛性步态和视力丧失

患者男性，25岁。临床表现为痉挛性步态紊乱和视力丧失。他在5岁时患有轻微的步态障碍，行走不稳易于摔倒。顺产，8岁时，开始视力下降，而认知发育正常。

神经系统检查：眼球运动障碍，水平眼球震颤，左瞳孔光反射缺失，下肢痉挛性截瘫，双侧腱反射亢进，踝阵挛和Babinski征阳性，指鼻试验稳准，感觉功能。

全血细胞计数，肝功能，血浆电解质，甲状腺功能，维生素B1和B12，叶酸，性激素，自身抗体谱和梅毒血清学等检查正常。

脑脊液检查：蛋白质增加1186mg/L，正常值为140-450mg/L.

脑MRI：FLAIR以及T2W2显示左中央脑皮质中的高强度信号，而T1W1的信号减少和双侧皮质脊髓中的高强度病变。

颈椎和胸椎MRI：脊髓轻度萎缩。

脑MR扫描

轴位T2W和FLAIR图像显示双侧皮质脊髓束（a和c）和左中央脑皮质（b和d）表示高信号。脑T1W轴位图像（e）显示左中央回的皮质信号减少

脊髓T2w轴位图像（a和b）显示脊髓轻度萎缩

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神经知识：

不安腿综合征 (Restless legssyndrome, RLS) 是一类慢性神经系统运动感觉障碍性疾病, 主要的临床表现是睡眠或者安静时强烈的肢体活动欲望和感觉异常。最早由Willis于1685年描述了其症状,1944年, Ekbom对RLS进行了更为详细的描述并命名, 故又被称为Willis-Ekbom disease (WED) 。

RLS在国内中老年常见, 虽然没有生命危险, 但是RLS严重影响患者的睡眠, 对患者的生活质量造成严重地损害。RLS的治疗容易导致症状恶化 (augmentation) , 如何合理用药防治症状恶化是治疗RLS的重点与难点。

RLS最典型的临床表现是不可抗拒的强烈的活动下肢的欲望, 这种欲望是一种主观的内在体验, 可以是自发的, 但大部分情况下是伴随着下肢感觉异常或者是由感觉异常引发的。症状通常发生在休息或者睡眠时, 且症状具有典型的节律性, 夜间明显,清晨减轻。

患者肢体的感觉异常通常难以描述, 人们会用包括“虫爬”、“刺痛”、“抽筋”、“电击”、“痒”、“灼烧”等广泛的术语来形容。感觉异常多位于下肢深部肌肉, 尤其是小腿上部。感觉异常双侧同时发病多见, 在患病期间, 感觉异常会从腿部扩展到其他身体部位, 病程越长, 腿部之外的部位就越可能受到影响。

周期性肢动 (Periodic limb movement, PLM) 是一种在清醒或睡眠期间无意识的肢体或躯干重复的、刻板的不自主运动。其特征是脚踝、膝盖和臀部的部分弯曲和大脚趾的伸展, 偶尔涉及上肢。80%～90%的RLS患者存在睡眠PLM, 研究发现, 睡眠PLM发生时, 患者脑电图、心率和血压有短暂改变, 推测睡眠PLM可能会增加患者心血管疾病的发生风险,但是RLS与心血管疾病是否存在相关性仍不确定。

多导睡眠图(PGS) 可评价睡眠PLM, 并间接评估RLS的严重程度。值得注意的是, PLM并不是RLS的特有症状,PLM的发生与年龄的增加和某些药物的使用均有关, 因此无法将PLM作为RLS发生的标志。

参考文献（略）