争论仍然激烈,肉瘤到底要不要做基因检测?

关于基因检测,此前已写了多篇科普文章,但在实战中,争论仍然激烈:肉瘤到底要不要做基因检测?

要回答这问题,先科普一下,什么是基因检测,基因检测具体是要检测什么东西?

详见:基因检测报告 能提供什么信息?

上文简单归纳为几句话:

拿患者的肿瘤组织,去基因公司做基因检测,是想知道包括至少三方面的信息:

1、PD1单抗有效性预测指标 的检测,也就是免疫疗法的吊针,PD1单抗,适不适用?

2、基因突变找针对性的抑制剂类靶向药。

3、基因突变找最合适(毒性最小 杀肿瘤效能最强)的化疗配方。

同是检查基因有无异常,有病友总是分不清分子检测和基因检测的区别,其实,也有科普文章专门讲述过了。

详见:分子检测和基因检测的区别

好,有了上面的科普铺叠,五六十种类型的肉瘤,治疗中,到底要不要做基因检测呢?

要不要做基因检测?要看具体情况。

是为了什么目的?
是什么病理?
当前病情是什么情况

比如,目的只是为了打PD1,合不合适打PD1单抗,而且病理又是腺泡状软组织肉瘤、未分化多形性肉瘤、纤维肉瘤等,在五六十种类型肉瘤中对PD1的有效率排名靠前的肉瘤,则不用基因检测,盲试打PD1就是了。

这时候,基因检测,反而是多余的经济负担。

这就是反方的道理:有那做基因检测的一两万元费用,我直接买几针PD1来,打在身上试,有效没效,不是更节省更直观更准确吗?

那么,五六十种类型的肉瘤,哪些类型,对PD1响应率排在前面呢?北肿PD-L1联合安罗替尼招募中,基本给出了答案:(尽挑有效率高的肉瘤类型试验!)

(备注:除了以上七种,还有脂肪肉瘤中的一种亚型。

这里说的是整体平均统计数,具体到个体有效无效,具有个体差异性。比如虽然属于这八种类型里,但是个体仍然对PD1无效,虽然不在这些类型里,但是个体的PD1相关指标特别好,甚至有PD1高效突变基因的情况等。)

相反,比如,病理是对PD1有效率不高的那些肉瘤类型,且化疗已效果钝化,尤其是身上有伤口没完全长合,不能盲试抗血管靶向药,怎么办?

这时候,当然只能基因检测,碰运气,找有药突变,基因突变找针对性的抑制剂类靶向药。

这就是正方的道理:也就是说,在 ”不能化疗+PD1有效的希望微小+身上有伤抗血管靶向药不能用” 的情况下,通过基因检测,找到抑制剂类靶向药,控制病灶,度过难关。

可见,抛开具体病理、病情和处境,争论要不要做基因检测,不会有正确答案。

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