重点难点
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尿崩症的定义
熟悉
中枢性尿崩症与肾性尿崩症的区别
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禁水-加压素试验的原理、操作方法和结果判断
þ 指精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP）又称抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）严重缺乏或部分缺乏（称中枢性尿崩症），或肾脏对AVP不敏感（肾性尿崩症），致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征þ 低渗尿，尿渗透压<血浆渗透压，一般低于200mOsm/（Kg·H2O）þ 禁水试验不能使尿渗透压明显增加，而注射加压素后尿量减少、尿渗透压较注射前增加9%以上þ 其他去氨加压素（DDAVP）或加压素（AVP）治疗有明显效果þ 原理：比较禁水前后及使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水一定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射加压素。正常人注射外源性AVP后，尿渗透压不再升高，而中枢性尿崩症患者体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压明显升高þ 方法：禁水 6～16 小时，记录禁水期间每 1～2 小时血压、体重、尿量、尿渗透压等，当尿渗透压达到高峰平顶〔连续两次尿渗透压差<30mOsm/（ Kg · H2O ）〕时，抽血测血浆渗透压，然后立即皮下注射加压素 5U，注射后 1 小时和 2 小时测尿渗透压
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血渗压
（mOsm/kg）
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禁水后尿渗压
（mOsm/kg）
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尿渗压/血渗压
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禁水后尿量
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加压素后尿渗压上升
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正常
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290±10
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>800
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尿>血
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减少
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<5%
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原发性烦渴
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正常
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>800
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尿>血
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减少
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<5%
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中枢性尿崩症（完全性）
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>295
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变化不大
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尿<血
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不变
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>50%
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中枢性尿崩症（部分性）
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一般正常
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<800
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尿>血
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减少
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10-50%
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肾性尿崩症
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一般正常
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变化不大
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尿<血
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不变
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<10%
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þ 血浆精氨酸加压素测定：正常人血浆AVP（随意饮水）为 2.3 ~ 7.4pmol/L，禁水后可明显升高。中枢性尿崩症患者则不能达正常水平，禁水后也不增加或增加不多þ 原发性烦渴：常与精神因素有关，部分与药物、下丘脑病变有关。主要由于精神因素引起烦渴、多饮，因而导致多尿与低比重尿þ 去氨加压素（1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素，desmopressin，DDAVP）þ 中枢性尿崩症系精氨酸加压素（AVP）严重缺乏或部分缺乏þ 禁水试验：正常人禁足够时间后，尿渗透压超过800mOsm/Kg，尿崩症患者尿渗透压升高不明显þ 加压素试验：禁水足够时间后注射加压素，中枢性尿崩症患者尿渗透压明显升高
尿崩症（diabetes insipidus, DI）是指精氨酸加压素不同程度的缺乏或各种原因导致肾脏对精氨酸加压素敏感性降低，导致肾小管重吸收水功能性障碍的一组综合征，其中前者为中枢性尿崩症、后者为肾性尿崩症。此外，妊娠性尿崩症发生于孕晚期和产后短时期内。该疾病临床特点为多尿、烦躁、极度口渴、大量饮水、低比重尿与低渗尿。
流行病学
尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年为多见，男性发生率高于女性，男女比例约为2:1。
疾病类型
尿崩症分为中枢性尿崩症、肾性尿崩症和妊娠性尿崩症。
中枢性尿崩症
中枢性尿崩症是由于精氨酸加压素不同程度缺乏所致，可以进一步细分为获得性尿崩症、遗传性尿崩症和特发性尿崩症。
肾性尿崩症
妊娠性尿崩症
妊娠性尿崩症是由于胎盘产生特定降解酶加速精氨酸加压素降解，精氨酸加压素缺乏所致。尿崩症最主要的表现是大量的排尿、极度的口渴和大量的饮水，患者也常伴随着烦躁的情绪，儿童尿崩症患者常常有着不明原因的哭闹、夜间常需要饮水，睡眠质量不好，食欲下降，体重减轻等表现，尤其婴幼儿，如果强制禁水可能会出现水、呕吐、便秘、发热、易激惹和生长障碍，甚至昏迷死亡，需引起家长看护重视。尿崩症的罪魁祸首是一种激素——精氨酸加压素（又称抗利尿激素），尿崩症的发生从根源上来讲，就是这一激素发生异常。精氨酸加压素是由人体的高级指挥官大脑（具体来说是下丘脑的视上核和室旁核细胞）分泌的一种激素，它可以影响肾脏对尿液的浓缩过程。当精氨酸加压素浓度降低时，可使尿液变稀、尿量增加。由此可知，对这一过程造成影响的因素，将会引起尿崩症。具体来说，如果精氨酸加压素本身的合成和释放受到抑制（中枢性尿崩症），或者肾脏对该激素敏感性降低（肾性尿崩症）就会出现尿崩症。对尿崩症的诊断需要进行以下检查：禁水一加压素试验：进行区分中枢性尿崩症还是肾性尿崩症；血浆精氨酸加压素测定：进行区分中枢性尿崩症、肾性尿崩症及烦渴多饮症；其他检查：对尿崩症明确属于中枢性或肾性后，还需明确导致尿崩症的原因，应进行视野检查、蝶鞍CT或MRI等检查以明确有无垂体或附近的病变。尿崩症患者根据病情程度不同 24 小时尿量会有所差别，24 小时尿量可多达 4~10 L，一般不会超过 18 L。一些部分性尿崩症患者症状较轻，24 小时尿量可仅为 2.5~5 L。此外，患者尿色淡如清水。尿崩症是一种神经内分泌性或肾脏功能异常导致的疾病，主要与精氨酸加压素不同程度的缺乏或肾脏对精氨酸加压素不敏感有关。
基本病因
中枢性尿崩症
中枢性尿崩症是由于多种原因影响了精氨酸加压素的合成、转运、储存及释放所致，可以分为获得性中枢性尿崩症、遗传性中枢性尿崩症和特发性中枢性尿崩症。
- 获得性（继发性）中枢性尿崩症：约50%的患者是由于下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤，如颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室肿瘤、转移性肿瘤、白斑病等引起的。10%由头部创伤（严重脑外伤、垂体下丘脑部位的手术）所致。此外，少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病（脑膜炎、结核、梅毒），郎格汉斯细胞组织细胞增生症或其他肉芽肿病变、血管病变等引起。
- 遗传性中枢性尿崩症：少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传，由精氨酸加压素-神经垂体素运载蛋白（AVP-NP II）基因突变所致。此外，还有常染色体隐性遗传性、X连锁隐性遗传性尿崩症，Wolfram综合征也可表现为尿崩症，但极为少见。
- 特发性中枢性尿崩症：约占30%，但临床找不到任何病因，研究认为可能与自身抗体有关。
肾性尿崩症
肾性尿崩症可分为先天性肾性尿崩症与获得性肾性尿崩症：
- 先天性肾性尿崩症：由加压素V2受体基因突变或者水通道蛋白-2基因突变导致。
- 获得性肾性尿崩症：药物（锂制剂等）、高钙血症、长期严重低钾血症等因素导致。
此外，多种肾脏疾病，包括双侧泌尿道梗阻解除后、镰状细胞疾病、常染色体显性遗传型囊性肾病变和髓质囊性肾病变、肾淀粉样变性和干燥综合征等，均可导致肾性尿崩症。
妊娠性尿崩症
妊娠性尿崩症是胎盘产生的N-末端氨基肽酶（AVP酶）使精氨酸加压素降解加速，导致精氨酸加压素缺乏，其症状在妊娠期出现，常于分娩后数周缓解。患者主要表现为大量排尿、烦躁、极度口渴与大量饮水。尿崩症患者起病较急，一般起病日期较为明确。
典型症状
尿崩症患者的典型症状是极度口渴和大量排尿，常伴有低渗性多尿临床表现。根据病情程度不一，尿崩症患者的24小时尿量可多达4~10L，一般不会超过18L。一些部分性尿崩症患者症状较轻，24小时尿量可仅为2.5~5L。患者尿色淡如清水，尿比重常在1.005以下，尿渗透压常在50~200mOsm/（kg·H2O）。由于低渗性多尿，患者下丘脑渴觉中枢兴奋，患者常因烦躁、极度口渴而大量饮水、喜冷饮。尿崩症患儿也存在极度口渴、大量排尿、饮水量与尿量相当、尿色淡如清水等情况。如果强制禁水可引起脱水、呕吐、便秘、发热、大哭大闹、烦躁易怒、不易安抚、情绪不稳定和生长障碍，甚至昏迷死亡，需引起家长重视。若饮水充分，患儿的一般情况可正常，无明显体征。如果患者出现尿崩症的典型临床表现：极度口渴与大量排尿，正常成年人在确定未使用甘露醇或利尿药且非糖尿病患者的情况下，自觉尿量明显异常增加，需格外引起重视，及时前往医院就诊。尿崩症确诊后，需尽可能明确病因，应进行视野检查、蝶鞍CT或MRI等检查以明确有无垂体或附近的病变。
诊断依据
利用血浆、尿渗透压、禁水-加压素试验进行综合判断。
中枢性尿崩症判断依据
- 低渗尿，尿渗透压<血浆渗透压，一般低于200mOsm/( kg·H2O)，尿比重多在1.005以下；
- 禁水试验不能使尿渗透压明显增加，而注射加压素后尿量减少，尿渗透压升高：完全性中枢性尿崩症中升高超过100%，部分性中枢性尿崩症中升高15~50%；
- 去氨加压素（DDAVP）或精氨酸加压素（AVP）治疗有明显效果。
肾性尿崩症判断
临床表现与中枢性尿崩症相似，作为家族性X连锁隐性遗传性疾病，往往出生后即出现症状，通过注射精氨酸加压素后尿量不减少，尿比重不增加，血浆精氨酸加压素（AVP）浓度正常或升高，进行鉴别。
妊娠性尿崩症判断
见于孕晚期或产后较短的一段时间，疾病特点为多尿、烦渴，尿量增多可达5~10L/d或更多，多于产后3~10天自发消退。
就诊科室
相关检查
实验室检查
禁水-加压素试验
比较禁水前后及使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水一定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射加压素。
- 正常人注射外源性精氨酸加压素（AVP）后，尿渗透压不再升高；
- 中枢性尿崩症患者体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压明显升高；
- 肾性尿崩症在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。
血浆精氨酸加压素测定
正常人随意饮水情况下，血浆AVP为2.3~7.4 pmo1/L，禁水后可明显升高。中枢性尿崩症患者的血浆AVP则不能达正常水平，禁水后无增加或增加不多。
鉴别诊断
尿崩症会和其他导致大量排尿、极度口渴与大量饮水的疾病有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。常与以下疾病进行鉴别：
原发性烦渴
原发性烦渴常与精神因素有关，部分与药物、下丘脑病变有关。主要由于精神因素引起烦渴、多饮，因而导致多尿与低比重尿，同时精氨酸加压素（AVP）分泌受抑制，与尿崩症极相似。这些症状可随情绪而波动，并伴有其他神经症的症状。但各项相关诊断性试验均在正常范围内。
糖尿病
糖尿病患者可有多尿、烦渴、多饮症状，监测血糖、尿糖，较易与尿崩症鉴别。
慢性肾脏疾病
慢性肾脏疾病尤其是肾小管疾病、低钾血症、高钙血症等，均可影响肾浓缩功能而引起多尿、口渴等症状，但有相应原发疾病的临床特征，且多尿的程度也较轻，易于鉴别。尿崩症应依据其分类进行治疗，不同类型尿崩症的治疗方式并不完全相同。
- 中枢性尿崩症：包括激素替代治疗、其他抗利尿药物治疗和病因治疗；
- 肾性尿崩症：包括保持足够水负荷和限制钠摄入、排钠利尿，使用非甾体类抗炎药治疗，针对继发性肾性尿崩症患者治疗原发疾病等；
- 妊娠性尿崩症：包括饮水调节，1-脱氨基-8右旋精氨酸加压素（DDAVP）是孕期唯一安全有效制剂。
一般治疗
在任何时候都要保持充分的体液量，保持足够的水负荷对于婴幼儿肾性尿崩症患者和抗利尿激素感受中枢有缺陷的患者来说更为重要。限制钠的摄入有益于减轻多尿、多饮症状。需要注意摄入足够的营养和热量，食物中糖类和脂肪的比例应相对应的提高，蛋白质的比例应该减少，磷的摄入量应适当限制。
药物治疗
由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
去氨加压素
主要使用1-脱氨基-8右旋精氨酸加压素（DDAVP）进行治疗。
- 抗利尿作用强，而无加压作用，不良反应少，为目前治疗中枢性尿崩症的首选药物。
- 使用方法如下：口服醋酸去氨加压素片剂，每次0.1~0.4mg，每日2~3次，部分患者可睡前服药一次，以控制夜间排尿和饮水次数，得到足够的睡眠和休息；鼻腔喷雾吸人，每日2次，每次10~20 μg，儿童患者每次5 μg，每日一次；肌内注射制剂，每日1~2次，每次1~4μg，儿童患者每次0.2~1 μg。
- 注意事项：由于剂量的个体差异大，用药必须个体化，严防水中毒的发生。妊娠性尿崩症可以采用DDAVP。
鞣酸加压素注射液
- 使用方法：60 U/ml，首次0.1~0.2 ml肌内注射，以后观察逐日尿量，确认药效程度及作用持续时间，从而调整剂量及间隔时间，一般注射0.2~0.5 ml，效果可维持3~4天。
- 注意事项：具体剂量因人而异，使用时应摇匀，谨防用量过大引起水中毒。
中医治疗
该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。
预后
中枢性尿崩症预后取决于基本病因：
轻度脑损伤或感染引起的尿崩症可完全恢复；
颅内肿瘤或全身性疾病所致者预后不良；
特发性尿崩症常属永久性，在充分的饮水供应和适当的抗利尿治疗下，通常可以基本维持正常的生活，对寿命影响不大；
妊娠性尿崩症是一种极易诊断和治疗的疾病，但需要注意避免发生危及生命的严重高钠血症；
若患者渴觉中枢破坏，口渴感觉丧失，或因手术、麻醉、外伤等情况处于意识不清状态，如不及时补水可能出现严重失水、高钠血症等情况，表现为极度软弱、发热、精神症状甚至死亡。
并发症
水中毒
治疗药物用量过大可能导致水中毒的发生，因此需个体化用药并注意用量。
高钠血症
高钠血症在摄入水受到限制时可能发生，对于分娩前后及分娩期女性，尤其时分娩时施行麻醉的妊娠女性应更加重视，注意及时监测血生化指标。
日常
除轻度脑损伤或感染引起的中枢性尿崩症、妊娠性尿崩症可完全恢复，大部分尿崩症无法彻底治愈。良好的家庭护理有助于改善尿崩症的症状。
家庭护理
存在有多尿情况，夜间睡眠受到影响，白天容易倦怠，注意创造安静舒适的睡眠休息环境，有利于患者休息。
出现极度口渴、大量排尿的情况，患者身边应提供适当饮用水，但同时需避免过度饮水。
存在烦躁等情况，可进行适度运动，保持良好情绪，必要时进行心理咨询。
日常生活管理
日常病情监测
患者定期检测血压、体温、尿量等情况，以了解病情变化。
参考资料
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[2]吴丽群, 熊春秋, 黄引平, et al. 妊娠期短暂性尿崩症的研究进展[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2008(6).
[3]王庭槐, 罗自强, 沈霖霖, et al. 生理学第9版[M]. 北京：人民卫生出版社, , 2018:233,245.
[4]辛颖. 儿童尿崩症诊治进展[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2013, 28(8):638-640.
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内科学
内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。
