早读 | 限制型心肌病诊断要点，收藏这篇就够了！
限制型心肌病(RCM)是以心内膜及心内膜下心肌纤维化导致的单侧或双侧心室充盈受限和舒张期容量减少为特征的心肌病，一般收缩功能和室壁厚度正常或接近正常，多数发病年龄15-50岁，男女比例3：1。舒张性心力衰竭为最常见死因。
病因尚未明确。本病可为特发性，也可能与非化脓性感染、体液免疫异常、过敏反应和营养代谢不良等有关，属于家族性者为常染色体显性遗传。
心肌淀粉样变性是继发性限制型心肌病的常见原因。
（心肌细胞周围心肌细胞纤维性坏死，伴淀粉样物质沉积）
早期表现为心内膜和心内膜下心肌纤维化并增厚，随着病情进展，心内膜显著增厚变硬，可为正常的10倍，外观呈珍珠白，质地较硬。常先累及心尖部，逐渐向心室流出道蔓延，可见附壁血栓。纤维化病变可累及瓣膜、腱索导致二尖瓣、三尖瓣关闭不全。通常冠状动脉无受累。
显微镜可见心内膜表层为玻璃样变性的纤维组织，其下为胶原纤维层，内有钙化灶，再下面为纤维化的心肌，心肌间质水肿、有坏死灶。
（限制型心肌病典型特征示意图）
（增厚的心肌）
起病缓慢，早期可有发热，逐渐出现倦怠、乏力、头晕、气急。病变以左心室为主者，表现为心悸、呼吸困难、咳嗽、咯血、肺底部湿啰音等左心衰竭和肺动脉高压的表现；病变以右心室为主者，表现为颈静脉怒张、肝大、腹腔积液、下肢水肿等右心衰竭表现，这些表现类似于缩窄性心包炎。
此外，血压常偏低，脉压小，心率快，心浊音界轻度扩大，心脏搏动减弱，可有舒张期奔马律和各种心律失常；可有心包积液；栓塞并不少见，可发生猝死。
(限制型心肌病分类)
1.心电图
可见非特异性ST-T改变，低电压表现（肢体导联和/或胸前导联），房室/室内传导阻滞。部分患者可见QRS波群低电压和病理性Q波。可见各种类型心律失常，以心房颤动多见。
（QRS低电压，右束支传导阻滞）
2.胸部X线
心影正常或轻中度增大，可有肺淤血征。偶见心内膜心肌钙化影。
3.超声心动图
可见心室舒张末期内径和容量减少，心内膜反射增强或钙化影。心房扩大，室间隔和左心室后壁增厚、运动幅度减低。房室瓣可有关闭不全。
早期无收缩功能下降，仅舒张功能下降。约1/3的病例有少量心包积液。严重者可有附壁血栓。下腔静脉和肝静脉显著增宽。
4.磁共振检查
心内膜增厚，内膜面凹凸不平，可见钙化灶。
5.心导管检查和心室造影
心房压力曲线表现为右房压增高和快速的“Y”形下陷；心室压力曲线表现为舒张早期快速下降，其后压力迅速回升到平台状态，呈现高原波；左心室充盈压高于右心室充盈压5mmHg以上；肺动脉压常超过50mmHg。
左心室造影可见心室腔偏小，心尖部钝角化，心内膜肥厚、内膜面粗糙。
6.心内膜心肌活检
可见心内膜增厚和心内膜下心肌纤维化。
早期诊断较困难。对于表现为心力衰竭，而无心室扩大、有心房扩大的患者，应考虑限制型心肌病的可能。心内膜心肌活检有助于明确诊断并区分原发性或继发性。
本病主要与缩窄性心包炎鉴别，还要与肝硬化、扩张型心肌病、一些有心肌广泛纤维化的疾病(如系统性硬化症、糖尿病、酒精中毒等特异性心肌病)鉴别。心力衰竭和心电图异常者要与冠心病鉴别。
（限制型心肌病与缩窄型心包炎的鉴别点）
缺乏特异性治疗，以对症治疗为主。
1.一般治疗
主要是预防感染，避免过度劳累和情绪激动，以免加重心脏负担。
2.对症治疗
以控制心力衰竭症状为主。心力衰竭对常规治疗疗效不佳，为难治性心力衰竭。
利尿和扩血管治疗可能因降低充盈压而使心室充盈更少，导致低心排血量的症状加重，宜慎用。
洋地黄等正性肌力药效果差，但如出现心室率增快或快速性心房颤动时，可小剂量应用洋地黄。
糖皮质激素或免疫抑制剂无效。有附壁血栓或曾发生栓塞的患者，可考虑使用华法林等抗凝治疗。
对于本病引起的瓣膜关闭不全，一般不行瓣膜置换。但是如果心腔闭塞不明显而二尖瓣关闭不全严重时，可考虑二尖瓣人工瓣膜置换术。
严重心内膜心肌纤维化，可行心内膜剥脱术，也可考虑心脏移植。
参考文献：
[1]Shah Kulin,Theertham Arjun,Moreyra Abel. RESTRICTIVECARDIOMYOPATHY IN A YOUNG ADULT: A DIAGNOSTIC CONUNDRUM[J]. Journalof the American College of Cardiology,2021,77(18S1).
[2]Vio Riccardo,Angelini Annalisa,Basso Cristina,CiprianiAlberto,Zorzi Alessandro,Melacini Paola,Thiene Gaetano,RampazzoAlessandra,Corrado Domenico,Calore Chiara. HypertrophicCardiomyopathy and Primary Restrictive Cardiomyopathy: Similarities,Differences and Phenocopies.[J]. Journal of clinicalmedicine,2021,10(9).
[3]赵婉玉,骆志玲,董云兴,赵晓刚,钟德琳,李慧,沈艳.超声心动图评估限制型心肌病左心室功能的应用价值[J].中华超声影像学杂志,2020,29(11):921-926.
[4]Sato Tatsuyuki,Ito Masamichi. Fibroblast-Cardiomyocyte Interactionin Pediatric Restrictive Cardiomyopathy.[J]. Circulation journal :official journal of the Japanese Circulation Society,2021.
[5]翟莉,吕俊刚,李明,张琳,王娜,王松涛.限制型心肌病与心肌淀粉样变性心力衰竭的临床研究[J].中国分子心脏病学杂志,2020,20(05):3517-3521.
[6]吴英,姚昱皓.限制性心肌病1例[J].心电与循环,2019,38(06):520-522+525.
[7]Dadi Faisal,Kietrsunthorn Patrick,Foerst Jason,May Terrence. ANEXACERBATION SET IN STONE: COMBINED CONSTRICTIVE AND RESTRICTIVECARDIOMYOPATHY[J]. Journal of the American College ofCardiology,2021,77(18S1).
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