Neurology病例:线粒体脑病伴乳酸血症和卒中样发作

33岁男性,既往有癫痫发作,听力丧失,偏头痛和糖尿病,本次表现为反复发热,癫痫发作以及神经功能缺损伴短暂皮层MRI高信号(图)。无家族神经系统疾病史。线粒体DNA分析提示m.3243A>G tRNALeu(UUR)突变,导致线粒体脑病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。MELAS患者的头颅MRI通常可见病灶,主要累及脑后部,不符合血管分布。卒中样发作可能是毛细血管内皮细胞线粒体功能障碍的结果。异质性突变可解释MELAS脑部病灶的选择性分布。

(图:A:24岁第一次发作时T2WI可见皮层高信号;B:25岁第二次发作时FLAIR可见皮层高信号;C-D:33岁2次发作时DWI上可见皮层高信号)

[参考文献]

Allou T, Castelnovo G, Renard D.Teaching NeuroImages: mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes.Neurology. 2012 Oct 2;79(14):e125.

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