护佑新生|健康宝宝路上的绊脚石,问题虽小，却影响宝宝一生
指导专家
中南大学湘雅医院产科 张卫社 教授
拥有一个健康可爱的宝宝是大多数孕妈妈的一个朴实而小小的心愿。然而在实现这个小小愿望的道路上可能会碰到这样或那样的问题。因此，在备孕或孕期，我们需要对类似的问题有充分的了解才有可能减少或避免问题。今天小编就带你了解一下拥有健康宝宝路上的绊脚石——胎儿先天性膈疝。
No.1
先天性膈疝到底是一种什么疾病呢？
胎儿先天性膈疝是一种先天性膈肌发育畸形，简单来说，膈肌就是一面完整的隔墙，将上方的胸腔和下方的腹腔完全分开，胸腔容纳肺脏和心脏，腹腔容纳肝脏、脾脏和胃肠等，保证胸腔和腹腔脏器功能的执行。膈肌在胚胎发育过程中是由来自各个部分的组织一起发育最后融合而成，一般这个融合工作在胚胎发育的第9周左右就完成了。
如果在融合过程中出现了问题，没有融合在一起，就导致膈肌发生了缺损，膈肌的异常孔洞出现，腹腔里的各个脏器有时候觉得腹腔空间太拥挤，于是通过膈肌的异常孔洞钻进了胸腔，导致各种并发症的发生。这就是所谓的膈疝。目前临床数据表明，胎儿先天性膈疝的死亡率可高达30%～40%，但发病率只有1/5000~1/2000，是一个相对少见的但对宝宝影响比较大的一种疾病。
No.2
那什么原因会造成宝宝先天性膈疝呢？
目前导致宝宝发生先天性膈疝的病因尚未太确切，大致分为染色体异常、环境及母体因素。约有10%～30%的病例是与染色体异常有关，而且可能伴发多发畸形，因此确诊胎儿先天性膈疝后，完善遗传学检查非常必要。其次，目前对于环境、母体因素研究结果尚未取得一致的意见，但研究证据显示可能与母亲的年龄（＞35岁），患有慢性高血压、糖尿病，孕期饮酒、吸烟、摄入维生素A及维生素D不足等因素有关。因此，做到适龄生育，在备孕及孕期积极治疗自身疾病，养成健康的生活方式，定期产检等至关重要。
No.3
宝宝膈疝，孕期产检时一定能够发现吗？
目前随着超声技术的提高，大多数胎儿先天性膈疝可以在孕期被超声筛查出来。但因为膈疝比较隐蔽，位于胸腔和腹腔的隔膜上，对超声的技术及设备要求比较高。因此，超声筛查为可疑胎儿先天性膈疝时，要到有三级超声检查的医院至少复查两次，孕周允许时最好完善核磁共振检查以协助确诊。因为超声及磁共振都属于间接的检查，因此仍有部分胎儿先天性膈疝孕期无法发现，特别是膈肌缺损较小、疝出的脏器不明显时，需要产后确诊。
No.4
膈疝对宝宝最大的危害是什么？
我们已经知道，膈疝是因为膈肌上有缺损，腹腔里的脏器通过缺损进入胸腔，占用胸腔的领地，使原本要在胸腔内占用很大空间才能发育好的肺脏，因为腹腔脏器的侵入，缺少了发育空间，导致肺脏发育不良以及肺脏血管的异常。我们之所以能够呼吸，主要功劳要归功于肺，宝宝在宫内时可以依靠妈妈呼吸提供氧，而出生后就要靠自己的肺提供氧气了，肺脏发育不良就会导致宝宝出生后呼吸困难、缺氧发绀。
此外，肺脏血管发育的异常，会导致肺动脉高压的发生。肺动脉主要接受心脏右心及全身静脉回流的血液。如果肺动脉压力升高，心脏右心和来自全身的静脉血液受到阻碍，淤积在局部，最终导致右心衰竭和全身多部位静脉压的升高、曲张，给宝宝的发育带来威胁。
No.5
孕期发现宝宝膈疝一定要引产吗？
孕期发现的胎儿膈疝，预后要根据具体的检查结果、病情严重程度的评估、家人对宝宝的接受程度来决定。因为胎儿膈疝10%～30%是与染色体缺陷有关，如果宝宝染色体异常并发多发畸形，严重影响宝宝以后的生存质量及健康，多数家庭选择终止妊娠。如果上述异常排除了，单纯性胎儿先天性膈疝，产科会联合小儿外科和新生儿科将病情分为轻度、中度、重度三个等级。轻度病例治愈率可达到100%，中度治愈率可达70%，因此对于轻中度患者有较高治愈率，可以选择继续妊娠；重度胎儿预测治愈率仅有30%，因此根据当地的医学水平、家庭的承受力，可以选择终止妊娠。宝妈们可以咨询多学科专家意见，详细了解宝宝相关病情及分度，做出合理的决定。
No.6
孕期发现宝宝膈疝后，宝妈可以做些什么？
首先要完善相关检查，比如产前诊断排除染色体及基因异常、超声及核磁共振检查等，完善病情评估。其次，要咨询产科胎儿医学、新生儿外科及新生儿重症的专家组成的多学科评估团队，完成孕期的评估，才好决定是否继续妊娠。如果决定继续妊娠，需要孕期加强监测，约每3～4周复查一次超声，有条件可以进行远程动态监测，并按分娩计划、出生后的治疗方案进行此后的孕期管理。在孕32周时接受促胎肺成熟治疗。在此期间，如果病情变化，及时到指定的医院及医疗团队接受分娩指导及出生后的干预计划。
No.7
发现宝宝膈疝后，孕期有什么治疗方式吗？
目前国内应用于临床的治疗方式主要是加强孕期监测，防治并发症，并在孕32～34周做好应急分娩的准备。对于重度患者，国外有胎儿镜下气管封堵术，仅用于食管裂孔疝的治疗。目前，此治疗方式为试验性治疗，其具体治疗效果需要进一步研究证实。
No.8
宝宝有先天性膈疝一定要剖宫产吗？
目前研究认为，分娩方式与胎儿先天性膈疝的预后没有相关性。因此，对于单纯性胎儿先天性膈疝，在无剖宫产指征时，尽量经阴道分娩。如有母胎并发症，采取剖宫产终止妊娠。
No.9
先天性膈疝宝宝出生后一定要做手术吗？手术什么时候做比较好？手术效果怎么样？
因为膈疝宝宝存在膈肌解剖结构的异常，采取手术治疗还纳疝入脏器及修补膈肌缺损是唯一根治性的治疗方式。目前国内外专家一致认为，等待新生儿病情稳定后24～48小时进行手术比较合适，若药物治疗2周后病情仍不稳定，也需要考虑手术治疗。手术可以使膈肌的异常孔洞得到修复，位置异常的脏器回到其正常的位置，但因胎儿时期脏器疝入导致的一系列发育问题，因此手术后除了可能会有复发的风险外，还可能会存在呼吸功能不全，胃食管反流，生长不良，神经发育迟缓，行为问题，听力下降和骨科畸形等长期后遗症。
No.10
宝宝做完手术后，宝妈们还需要做什么？
因为手术后宝宝可能会遇到一系列的挑战及康复问题，因此膈疝手术后的宝宝需要定期复查随访，以便早期发现和治疗术后的并发症及后遗症。术后近期复查有四次，分别在宝宝出生后1~3个月、4~6个月、9~12个月、15~18个月，之后每年复查一次，直至16岁。复查内容包括宝宝体重、身长的监测，胸片或胸部CT、肺功能检查、心脏超声、听力评估、神经发育评估等，甚至会利用头颅CT和核磁共振等进行评估。
通过此文的阅读，
宝妈们是不是对胎儿先天性膈疝有了一定了解呢？
如果您还有相关疑问，
可以及时告诉小编，
让我们一起探究认识疾病。
- 指导专家 -
张卫社
中南大学湘雅医院产科
教授、主任医师
擅长：流产、早产和母胎复杂疾病的诊治。
文章来源：中南大学湘雅医院产科