Neurology病例：过度惊吓：病理性惊跳反应综合征
47岁男性，从儿童时开始便有病理性惊跳（视频）。意外的刺激可诱发惊跳和完全清醒状态下的僵直性创伤性跌倒。服用氯硝西泮后，异常惊跳和跌倒明显减少。其2个孩子也有类似症状。
多肌描记肌电图证实病理性惊跳（图）。遗传学检测证实GLRA1（编码甘氨酸受体α1亚基）基因c896 G>A(pR299Q)突变。甘氨酸信号通路缺陷是过度惊吓的主要原因，表现为过度惊跳反射，惊跳诱发的跌倒和新生儿期持续性僵直。僵直可在第一年逐渐改善。过度惊跳可持续一生，严重程度不一。
（图：意外声音刺激引出的全面性惊跳反应：惊跳反应是由意外刺激引起的较长的EMG活动[150-400ms]，有特定的时间和空间分布。刺激后，肌肉募集[特别是潜伏期]有特定的顺序。惊跳反应启动中枢在脑干下部，电活动向上传播至脑干上部、向下传播至脊髓。EMG潜伏期在胸锁乳突肌和胫前肌之间[30ms]，肱二头肌和外展拇短肌[35ms]，胫前肌和拇收肌[17ms]均特别长，说明下行运动传导慢。这个记录是相隔20秒的刺激导致的一连串惊跳反应中的第10个，反映了惊跳不能适应）
（视频：节段1：过度的惊吓表现为仅由意外的特定刺激触发的双侧同步的肌阵挛，且不能产生适应性。 惊跳反应不会在自发休息或特定姿势时出现。 反射性肌阵挛可由意外的听觉刺激或感觉刺激引起的，特别是在脸部，头顶，上躯干等皮层中。 此外，反射性肌阵挛不会由远端肢体的触觉刺激诱发；这是区别源自皮层的过度惊吓和源自网状系统的反射性肌阵挛的重要体征。 其他区别的特点包括缺乏姿势/动作诱发的反射性肌阵挛；节段2：正常对照组对相同的意外声音刺激无惊跳反射）
[参考文献]
Mariani LL, Hainque E, Mongin M, Apartis E, Roze E.Teaching Video NeuroImages: Hyperekplexia: A syndrome of pathologic startle responses.Neurology. 2017 Mar 28;88(13):e126-e127.