多胎减胎后NIPT分析所需的DNA浓度分数变化
来源：Bevilacqua E, Chen K, Wang Y, et al. Cell-free DNA analysis after reduction in multifetal pregnancy[J]. Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2020, 55(1): 132.
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：2021年1月23日
多胎妊娠发生一胎死亡，后续存活胎儿的NIPT检测结果可能会出现异常，这可能是因为死亡胎儿还会释放cfDNA。为此，本文将以减胎病例来模拟评估多胎妊娠胎儿死亡后非整倍体cfDNA的变化模式。
本文纳入7例行减胎术的双胎/三胎妊娠，评估各病例在术前和术后不同时间的NIPT结果，计算21、X和Y染色体的比例以及胎儿DNA浓度分数。
第一例双胎妊娠,一个为核型为21三体男胎,一个为正常女胎，21号染色体比例在减胎后13周接近正常水平。第二例双胎, 一胎儿核型显示为X单体，X染色体比例在减胎后8周接近正常水平。然而，这两个病例的染色体比例都在减胎后3-8周短暂接近于非整倍体水平。很明显，即使减胎后过去数月，染色体比例始终不能完全达到正常水平。
2个病例减胎后的胎儿DNA浓度分数(FF)都是先升高再下降。另外5个双胎减胎病例中，有3例胎儿DNA浓度分数升高，有1例下降，有1例先升高再下降。
图1. (a)(—)21号染色体，(…)Y染色体，(▲)减胎前孕19周，(●)减胎后孕22、27和32周。0表示有2条21号染色体或无Y染色体(女胎)，1表示21三体或有Y染色体(男胎)。(b)减胎后孕16、18和21周的X染色体比例。0表示有2条X染色体，-1表示X单体。
图2. 7例多胎妊娠减胎前(▲)和减胎后(●)不同孕周的胎儿DNA浓度分数(FF)。1到7号病例依次由黑、橙、红、紫、蓝、黄和绿等颜色表示。2号病例减胎前的分析未达NIPT质控标准。
03
既往一项研究评估了393例未减胎妊娠胎儿DNA浓度分数在2次连续重复检测间的变化趋势。结果发现，在5例双胎妊娠中，胎儿DNA浓度分数相对升高 2.3%-59.0%；在338例单胎妊娠中，有227例胎儿分数升高(58.5%)，有155例胎儿分数下降(40.0%)，有6例胎儿分数保持不变(1.5%)。
结合本文数据，可以发现多胎妊娠减胎后进行NIPT的复杂性，需要我们进一步认识cfDNA的生物学原理。由于目前无法预测减胎后非整倍体值和胎儿DNA浓度分数的变化模式，所以不支持在胎儿死亡后等待一段时间进行NIPT。
表1.7例多胎妊娠减胎后的NIPT结果
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