罕见病卷发综合征中医可以治吗？

9月30日，徐伟告诉记者，通过每日注射组氨酸铜，儿子身体情况没有继续恶化。目前自己正研究干细胞移植治疗办法，报道后也有团队表示愿意提供帮助。

徐伟表示，目前Menkes患者家庭主要面临经济压力和没有药物治疗的困境，希望合理合法的方式为患者免费提供药剂。昆明市卫健委一工作人员表示，徐伟的行为不对外售卖、不危害社会的话，他们不会过多干涉。

那么文章当中提到这个罕见病怎么回事？中医可以试试吗、下边我们就分析一下。

徐灏洋被确诊患有遗传性的铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes）。这是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童。目前，全球尚未有治愈此病的方法，对症的药物也仍未上市，许多孩子的生命停留在3岁以前。

这个又叫小儿缺铜综合征，即毛发灰质营养不良；又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征、Menkes钢毛综合征等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。

临床表现常见：皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的毛发异常，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)。浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大及生长发育停滞。

小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、癫痫样发作、还可表现视力减退、失明、反复感染及顽固性贫血等。多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者。先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等。

综合以上症状我们中医角度可以判断属于五迟五软，慢惊风，虚劳等范畴。先看一下五迟五软中医学论述。

五迟、五软是小儿生长发育障碍的常见病症。五迟是指立迟、行迟、语迟、发迟、齿迟;

五软是指头项软、口软、手软、足软、肌肉软，均属于小儿生长发育障碍病症。

五迟五软主要病因中医学认为是先天不足，先天不足跟父母有关系，比如素父精不足，母血气虚，禀赋不足；类似现代医学认为的基因问题；由或母孕时患病、药物受害等不利因素遗患胎儿，以致早产、难产，生子多弱，先天精气未充，髓脑未满，脏气虚弱，筋骨肌肉失养而成。后天因素小儿生后，护理不当，或平素乳食不足，哺养失调，或体弱多病，或大病之后失于调养，以致脾胃亏损，气血虚弱，筋骨肌肉失于滋养所致。

五迟五软的病机总为五脏不足，气血虚弱，精髓不充，导致生长发育障碍。

在清代教科书《医宗金鉴·幼科杂病心法要诀》：“小儿五迟之证，多因父母气血虚弱，先天有亏，致儿生下筋骨软弱，行步艰难，齿不速长·，坐不能稳，要皆肾气不足之故。先用加味地黄丸滋养其血，再以补中益气汤调养其气。又足少阴肾之经，其华在发，若少阴之血气不足，即不能上荣于发，苣胜丹主之。又有惊邪乘人心气，至四五岁尚不能言语者，菖蒲丸主之。”

治疗方面明白病因病机治疗就可以有方向了，第一先天不足必然补肾；因为中医学认为肾为先天。常用六味地黄滋阴，或者肾气丸补肾气，以及左归丸右归丸等根据症状选择即可。

第二如果表现脾胃虚弱气虚两亏，常见食欲不振，面黄肌瘦等可以补脾胃补气血入手。肾为先天，脾为后天，脾胃建运才能有营养供应身痛各个器官。补脾胃补气血常用当归补血汤，八珍汤，十全大补丸，人参养荣丸等。

可见罕见病在中医眼里无非就是常见病，属于儿科常见问题，我们老祖宗在很早就观察到了，而且提出不少有效方剂，可以参考。如果西医确实没有特效药，没有有效手段时候希望可以参考一下中医学，也许可以帮助这个父亲，帮助这个孩子。但是他宁愿学习西医也不学习中医只能听天由命了！