王若光教授专题之［产前诊断］（5）胎儿复杂性心脏病

病例来源：

2016.11.25

遗传诊断大师们群

王新荣 克拉玛依独山子医院

请问老师们，孕24周，胎儿复杂性心脏病（详见下图报告单），该如何给予建议？

（点击上图可以放大查看）

王若光教授解答：

胎儿复杂性心脏病合并遗传因素的机率非常高。

就这个超声结果来说，有两个方向：

一是及早羊穿，确认是否存在染色体或基因问题，如果确认，建议优生。但如果是珍贵儿，存在遗传因素时，也要确认后分析，给予建议。产前诊断无法回避这类问题，明确讲清风险利弊，由家属决定。再生育能力的评估也需要综合判断。

二是如排除了遗传因素，孕期超声再进一步确认是否还合并其他异常，可以产前与产后一体化干预。珍贵儿建议妊娠晚期可以联系北京安贞医院心儿科产后及早手术，如果需要，可以请相关专家产前及早会诊评估。安贞医院心儿科在藏疆地区都有联络点，耿斌教授是心儿超声和外科知名专家，产前与产后一体化评估及手术可以联系。如为遗传因素，还会合并其他异常，可能不是手术能解决的。因此首要是羊穿诊断确认并评估后决定方向。