其他序列的MRI检查如上图所示，这时候又考虑什么疾病？由于DWI和ADC序列的异常信号极其符合急性脑梗死的影像学表现，最终，这名患者被诊断为急性脑梗死。病因学检查未查到可能的病因，患者经过治疗后肢体无力逐渐恢复，出院口服阿司匹林治疗。然而，出院后，患者逐渐出现了认知功能障碍、缄默，并逐渐加重……可以看到，5月后，DWI上的高信号和ADC上的低信号仍然存在，且较5月前明显加重。同时，可以看到脑白质病变程度也明显加重。从冠状位可以看到，胼胝体高信号和萎缩。患者的症状和影像学表现，符合“成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞”，英文全称是：Adult-onset diffuse leukoencephalopathy withaxonal spheroids and pigmented glia，简称ALSP（爱丽丝胖）。最终患者进行了基因检测，显示CSF1R基因杂合错义突变。患者最终诊断ALSP（爱丽丝胖）病。目前认为ALSP的病因是，集落刺激因子1受体（CSF1R）基因突变，导致小胶质细胞功能障碍。由于遗传性弥漫性脑白质病伴球样轴索（HDLS）和色素型正染性脑白质营养不良（POLD）均是CSF1R突变所致，且影像学和临床表现有重叠，近年来多数学者支持将两者合并，称为ALSP。
ALSP的病理表现为，重度的轴突髓鞘脱失，轴突球样肿胀，巨噬细胞和小胶质细胞颗粒沉积。侧脑室周围、额叶、顶叶深部的双侧白质病变，T1呈低信号，T2/FLAIR呈高信号。矢状位上，胼胝体 的异常信号，萎缩变薄是ALSP的特征性影像学表现。这些脑白质病变不累及额叶和顶叶皮质下的U型纤维（Subcortical U-fibres），是ALSP较为特征性的影像学表现。皮层下U纤维也称为弓形纤维，为短联络纤维，用于连接两侧大半半球灰质，位于皮层内或相邻皮质下白质最外层。ALSP的脑白质病变最初可为双侧不对称分布，随着病情的进展，双侧的脑白质病变趋于对称的分布。ALSP的脑白质病变极少累及颞叶和枕叶（这个和CADASIL有显著区别），不累及幕下。约2/3以上的ALSP会出现在脑白质病变内，出现DWI上点片状的持续存在的高信号，对应的ADC呈低信号，有助于和其他病因的脑白质病变相区分。但是，这一影像学表现常可误诊为急性脑梗死。ALSP的DWI高信号和ADC低信号常持续存在，这和急性脑梗死有显著的区别。CT上可见上述白质病变分区区域的低密度，薄层CT扫描常可见低密度区域内存在点状的钙化灶。其常见临床表现为精神行为异常、认知功能障碍、执行功能障碍、抑郁、痫性发作等，随着病情的进展逐渐加重。少数患者可表现为类似急性脑梗死的局灶功能缺损症状。ALSP常被误诊为血管性痴呆、CADASIL、多发性硬化、额颞叶痴呆、AD、帕金森病等。ALSP目前尚无特效治疗，主要是对症支持治疗，多数患者于发病6-7年内死亡。将ALSP简称为“爱丽丝胖”，纯属方便大家记忆，是我个人提出的，如果不习惯可以抛弃这一简称。目前国际上报道的ALSP病例仅有100多例，可以说是个罕见病。但是，也可能是很多时候我们遇到了，但是没有诊断出来。如果你遇到了这样的病例，找到了新的突变位点，可以轻轻松松的发一篇中文核心或SCI文章。ALSP是一个常染色体显性遗传性疾病，虽然也有散发病例。理论上讲，患者后代有50%的可能性患病。因此，虽然ALSP目前尚无有效治疗方法，但是考虑到此病发病年龄相对年轻，尽早的诊断和基因检测，有助于优生优育，避免患病的后代……目前日本报道的ALSP病例较多。2017年日本学者和梅奥诊所的学者提出了ALSP的诊断标准（PMID 28921817）。该诊断标准的诊断效能虽然有待于进一步论证，但是可能有助于大家对该疾病的认识，具体如下：
核心特征
1. 起病年龄≤60岁。
2. 两个以上的下述临床症状和体征：a. 认知功能障碍或精神症状；b. 锥体束征；c. 帕金森病样症状；d. 癫痫。
3. 常染色体显性遗传或散发。
4. 头颅CT/MRI发现：a. 双侧大脑白质病变；b. 胼胝体变薄。
5. 排除其他病因所致的脑白质病，包括血管性痴呆，多发性硬化或脑白质营养不良（如肾上腺脑白质营养不良，Krabbe病，异染性脑白质营养不良）
排除标准
1. 起病年龄≤10岁。
2. 除癫痫外，出现超过两次的卒中样发作。
3. 突出的周围神经病变。
支持标准
1. 临床特点或认知功能成套测验提示额叶功能障碍。
2. 快速进行性病程；发病后5年内卧床不起。
3. 头颅CT可见脑白质中斑点状小钙化灶。
4. 神经病理学表现符合ALSP。
确诊ALSP：满足核心特征2，3和4a，并证实存在CSF1R突变。
很可能ALSP：满足核心特征1-5，但未行遗传学检测。
可能ALSP：满足核心特征2a，3和4a, 但未行遗传学检测。
