定义
Klippel-Feil综合征（Klippel-Feil syndrome , KFS）又称短颈畸形、颈椎先天融合畸形，是指2个或2个以上颈椎先天性相互融合 (可以是完全融合，或是局限于椎体或椎弓间一部分的融合)，以短颈（shortened neck）、后发际线低（lower hairline）和颈部活动受限（limitation in neck mobility）三联征为特征，可伴随其他先天畸形或神经系统异常。属于颈椎形成和分节障碍为特征的先天性畸形。早在1912年由Klippel和Feil首次报道并命名。尸体研究，KFS在整个人群的发生率为0.71%；颈椎CT研究，发生率为0.58%。
病因
至今病因不明，可能与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
临床表现
图：后面观：短颈、后发际线低，合并高位肩胛
图：正面观
图：侧面观
（中华外科杂志,2006:44(15):1079）
因颈椎融合导致，颈部活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。
后发线较低主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。
图：左侧为正常后发际线，右侧为后发际线低
以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人（34–74%）出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛（Sprengel deformity）为多见。由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸或侧凸，并因此而影响胸部发育。同时，应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统（肾脏异常者可达1/3）及心血管系统等。Klippel-Feil综合征易并发急性颈椎间盘突出症或脊髓型颈椎病，发生率明显高于普通人群（约3.3倍）。
最近，一项大宗病例研究（依据全球患者报告登记系统），共获取完整资料病例75例（60女/14男/1个未知），颈椎融合分型参考Samartzis标准分为3型(见下文)。结果发现：1型21例(28%); 2型 15例(20%); 3型 39例(52%)，最常见的融合部位是C4-5和C2-3，很少发生在枕/胸交界处。94.6%患者报道的症状出现和加重的平均年龄分别是17.5 (± 13.4)岁和 27.6 (± 15.3)岁。患者报道最多的全身不适有疲劳和头晕，慢性不适症状有颈椎活动受限和颈部肌肉酸痛。高位肩胛（Sprengel deformity）的发生率为26.7%。大部分病人接受药物和侵入性/非侵入性手术。
图：75例病例特点汇总
图：报道的合并症的患病率，最常见的是脊柱、神经、心脏、耳鼻喉、眼看和下肢畸形。
图：全身和慢性症状情况
分型
1919年，Feil教授根据椎体融合的范围将Klippel-Feil综合征分为三型：
Ⅱ型常伴有其他骨骼系统畸形，但较少合并脊柱侧突或侧突程度不严重。I型和Ⅲ型常呈进展性的严重脊柱侧突。2006年Samartzis教授根据颈椎先天性融合类型分为3型。
图：Samartzis分型：a和d（1型）仅相邻椎体的单融合；b和e（2型）非连续性的多节段颈椎融合；c型和f型（3型）连续性的多节段颈椎融合。（Spine 2006;31:E798–E804）
图：A(1型)、B(2型)和C(3型)
多节段融合（2/3型）相比1型有更高的头晕、颈椎活动受限和高位肩胛发生率。
诊断
先天性，即从胎生后即出现异常所见。而后天因结核等所致短颈不属本病。
主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
绝大多数Klippel-Feil综合征病例可通过X线平片获得确诊。同时应行CT和MRI检查，排除其他畸形和神经发育异常。Klippel-Feil综合征需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。
治疗
一般单纯颈椎畸形病例不需特殊治疗。对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。
合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。
预后
单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。
作者简介：李永超，同济大学医学院博士生，师从谭军、彭宝淦、庞晓东教授。Spine脊柱微信公众号发起者。
