什么是胎儿的微小异常？
1.什么是微小异常？它们有什么临床意义呢？
我们都知道妊娠中孕期（20-24周）的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
但是超声发现的异常除了明显的严重畸形-六大致死性畸形（开放性脊柱裂 、脑膨出、无脑儿、单腔心、致死性软骨发育不全、腹裂内脏外翻）外，还包括一些微小异常（又称软指标-潜在的染色体异常标记）。
据文献报道，这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体）存在着一定的相关性。
2.哪些属于微小异常呢？
常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、胎儿眼距增大或减小、鼻骨异常、小颌畸形、胎儿鼻骨发育不全及胎儿鼻骨缺失、胎儿口角距离增大或缩小、羊膜片等。
3.这么多微小异常，他们之间有什么不同呢？
1. 胎儿各种结构异常单独出现及与多发结异常同时存在时,染色体异常发生率不同,除颈部囊性淋巴管瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、心脏畸形单独出现时其染色体异常发生率较高外,其他结构异常单独出现时其染色体异常发生率比多发结构异常时低得多。
2. 北美在这方面已进行了大量研究,发现胎儿软指标和胎儿单倍体异常及非染色体异常到的关系，并将胎儿软指标的超声筛查列为产料超声检查的必查项目。
3. 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：
每一位孕妇在16-20孕规超声检査。16-20孕周产科超声检査除常规的测量外,应观察8个胎儿软指标。
其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎儿单倍体异常有关,有些病例和有非染色体异常。
另3个(单脐动脉、后颅窝池大及肾盂扩张)单独存在时常与非染色体异常有关。
4.出现这些情况，有什么临床意义呢？
微小异常(软指标):超声检査发现的非特异性的结构异常,这些异常提示某些潜在风险，也可能只是正常结构的变异。
临床意义:常取决于伴发畸形。在咨询时临床医生多有困惑,也给孕妇及家属带来较大的心理负担。
这些超声表现不同于胎儿正常解剖结构,但也不同于胎儿解剖结构畸形,跟增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关,但有这些超声表现的胎儿,单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿的“软标志”。
总结：好了上面我们已经胎儿的微小异常的特征和临床意义介绍给大家。现在我们一起来总结一下吧。
1.微小异常又称潜在的染色体异常标记。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常存在着一定的相关性。
2.超声检査发现的非特异性的结构异常,这些异常提示某些潜在风险，可能只是正常结构的变异。
3.临床意义:常取决于伴发畸形。
参考文献：
1.李胜利.罗国阳.胎儿畸形.胎儿超声诊断学.科学出版社。2017年6月
2.中华医学会超声医学分会.中国胎儿产前超声检查规范.人民卫生出版社.2016年7月。
3.国家卫生计生委能力建设和继续教育中心.妇产和计划生育分册.人民卫生出版社.2016年4月。
4.谢红宁.妇产科超声诊断学,北京：人民卫生出版，2005.
5.常才.经阴道超声诊断学.北京：科学出版社，2016.
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☆ 指导老师：秦老师；审稿老师：刘刚医生