等你来诊断丨识骨寻踪，破译骨骼和肾脏线索的“连线挑战”

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一名52岁的男性因身体不适而入院。患者存在非特异性背痛，短短3个月内，体重无故减轻14公斤。

患有继发于IgA肾病的终末期肾衰竭，透析时间长达13年，并且一直无尿。患者曾施行过甲状旁腺切除术、在非瘘管的手臂上植入一个甲状旁腺腺体。曾进行缺血性结肠炎的半结肠切除术，并曾患有大切口疝气，肥胖和焦虑症。没有吸烟史或恶性肿瘤的家族史。

体格检查时，患者有水肿，以及明显的手掌和结膜苍白。在下腹部发现一个大的切口疝，无压痛。没有发现器官肿大、淋巴结肿大、异常的皮肤病变、乳房或直肠肿块。触诊时，患者出现轻微但弥散性的脊柱压痛。

初步检查显示血红蛋白为77g/L，校正钙轻度升高为2.72mmol/L，碱性磷酸酶轻度升高为130U/L（正常范围为30-110U/L）。肿瘤标志物、流式细胞仪、乳酸脱氢酶、血清电泳和轻链比值没有发现异常。他的β2-微球蛋白升高至27mg/L（正常范围，0.97-2.64mg/L），甲状旁腺激素水平为107pg/mL。CT显示肾脏增大，存在囊肿，无其他可疑特征, 观察到肾上腺和肺部、胸膜的病变，以及广泛的骨质病变（主要是骨盆和脊柱），同时存在硬化性和溶解性骨病变特征。

识骨寻踪，这位患者的诊断是什么？

你的诊断是什么？

图1

脊柱的磁共振成像，显示广泛的骨质疾病

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诊断｜获得性囊性疾病相关的转移性肾细胞癌

可能同时引起硬化性和溶解性骨病变的诊断包括囊肿性骨炎、转移性肾细胞癌（RCC）、胃癌和甲状腺癌以及淋巴瘤。

在甲状旁腺功能亢进症患者中可能观察到纤维囊性骨炎（“褐色肿瘤”），可以伪装成转移性骨病，应当作为一个考虑因素，尤其是CT扫描没有发现可疑的肾囊肿时。

但本患者的肾脏扫描显示获得性囊性疾病。进一步的正电子发射断层扫描显示，在骨骼、主动脉旁结节、双侧肾上腺和左肾下极有多个氟脱氧葡萄糖显性病变（图2）。两份骨骼活检样本证实了具有肉瘤特征的转移性肾细胞癌。

图2

正电子发射断层扫描，显示（左图）骨内多处氟脱氧葡萄糖显性病变，（右图）左肾下端多处氟脱氧葡萄糖显性病变。

患者出院后在肿瘤科随访，但由于病情迅速恶化，退出了透析治疗，转为姑息治疗。随后的CT扫描显示，左肾下端出现明显病变，提示恶性肿瘤进展。

获得性囊性肾病是透析和肾移植患者的一种并发症，诊断需要在两个肾脏（通常已萎缩）中发现多于4个囊肿。虽然发病机制仍不清楚，但可能与残余功能性肾小球的代偿性肥大有关。原癌基因的激活，引起肾小管增生和囊肿的形成，与转移性肾细胞癌的发病机制有关。

获得性囊性疾病相关的转移性肾癌是一种特殊的恶性实体肿瘤，最近才被纳入世界卫生组织的分类中。

应该对透析患者进行常规癌症筛查吗？

面对癌症，公众积极正确地面对疾病，早预防、早发现、早治疗。然而，保持警惕关注，不等于草木皆兵。

大多数临床医生选择建议只对移植候选人或预期存活时间较长的透析患者进行肿瘤筛查，在开始透析3年后使用放射学研究评估，然后每隔1-3年评估一次。

最近，美国肾脏数据系统长期透析登记处调查了1997-2005年的495,604名透析患者，结果并不支持对透析患者进行筛查，因为只发现了12.1%的RCC，其中大部分人没有合并肾囊肿。尽管透析10年后，获得性囊肿性肾病的发病率增加到了50%-80%，但转移性肾细胞癌的绝对发病率仍然很低：2%-7%的RCC与获得性囊肿有关。

对接受维持性透析的患者进行恶性肿瘤筛查应当考虑预期寿命、检测的潜在风险以及癌症预后的不确定性，进行个体化评估。

对于透析患者，是否需要如临大敌、全面筛查癌症风险？筛选的准确性如何？哪些特定癌种的发病率最高？