真有''香妃''？新生儿全身散发甜甜的香味，可医生诊断这是一种病！

前些日子，一则#新生儿全身散发甜甜的香味#的新闻引起了人们的关注。

据悉，出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）从出生起，浑身就自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

入院后，经专家会诊，糖糖被诊断患上了一种罕见病——枫糖尿症。

什么是枫糖尿症？  

枫糖尿症是由于身体内的BCKAD基因出现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积，最终导致人体出现脑发育障碍，脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。

当这三种酮酸从患者的尿液排出，会使尿带有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿症。

枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会增加后代患病的风险。

枫糖尿病患者有哪些症状？ 

1.经典型：最常见，占75%，发病早，往往在新生儿筛查结果出来之前已发病，病情严重，进展迅速。患者多于生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。

2.中间型：酶活性约为正常的3%-30%，任何年龄均可发病，表现生长、智能发育落后，可无神经系统体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。

3.间歇型：酶活性约为正常的5-20%，间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常；多在感染、手术等应激情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。

4.硫胺有效型：临床表现与中间型类似，酶活性为正常的2-40%，除了智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。

5.脂酰胺脱氢酶缺陷型 罕见，类似中间型，酶活性为正常人0-25%，但往往伴随有严重的乳酸血症，可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。

得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。

简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。

连续肾脏替代治疗（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术，是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说，就是用一个仪器来代替肾脏代谢，连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化，以清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，确保营养支持，促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。

为了确保CRRT治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

健康知识小科普

医生介绍，像枫糖尿症此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

最后关于罕见病

“罕见病”是指发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”，根据世卫组织（WHO）定义：“罕见病”是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。2018年，国家卫健委等五部委，联合制定《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中。

“罕见病”单一病种发病率极低，但“罕见病”总量很多。据“中国罕见病诊疗与保障专家委员会”副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬介绍：目前世界上已知“罕见病”种类有七千多种，受影响人群超过3亿，仅5%有药可医，大部分治疗费用极其高昂，多数患者难以承受。且“罕见病”都是疑难杂症，即便费用高昂，治疗效果也很不理想。

部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力，无法被纳入基本医保支付范围。

为此，康爱公社作为国内第一家大病互助平台，早在2017年，就上线了中国罕见病互助社，年龄在69岁前，未患有该社健康要求里规定的罕见的人群都都可以加入该社，如不幸确诊枫糖尿症、血友病、克罗恩病、重症肌无力、脊髓型肌萎缩症等146种罕见病，可在中国罕见病互助社申请互助。

互助也许不能解决全部的问题。但如果能以抱团互助的形式，助力缓解罕见病患者之痛，出一份力，就值得！