Cell子刊：不怕寒冬？基因突变为寒冷提供额外抵御能力
图源：iflscience
在你的周围一定有这样一种人，当你被冻的瑟瑟发抖的时候，相同的环境中，他们依然不觉得冷。那么，他们可能由于基因突变，是少数具有增强抗寒能力的人。
2021年2月17日，瑞典Karolinska研究所和立陶宛体育大学的科学家在《美国人类遗传学杂志》 AJHG 上在线发表了题为"Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation"的研究。
研究表明，缺乏α-actinin-3蛋白的人似乎比具有该蛋白的人更能忍受寒冷。但是这种突变可能导致肥胖，2型糖尿病和其他代谢性疾病。
肌肉中存在某种蛋白质，称为α-肌动蛋白-3（α-actinin-3），全世界约有15亿人缺乏，因为它们具有特定的基因变异。大多数人将不知道他们是否具有此基因，但似乎确实会对人体应对寒冷温度的能力产生有趣的影响。
该研究调查了42名年龄在18岁至40岁之间的健康男性，他们被要求坐在冷水中，试图将体温降到35.5℃（正常体温在36.5℃至37.5℃左右）。当他们的身体被冷冻时，科学家们仔细观察了他们肌肉中的电活动，然后采集了他们肌肉的样本来研究蛋白质含量和纤维类型组成。
研究发现，在缺乏α-actinin-3的变异人群中，近70%的人能够将体温维持在35.5℃以上，而只有30%的有α-actinin-3的参与者能够做到这一点。换句话说，没有这种蛋白质的人通常在抵御寒冷方面做得更好。
冷水浸泡过程中的温度测量和生理反应
研究还发现，缺乏α-actinin-3的人的骨骼肌中含有较大比例的慢肌纤维，而不是快肌纤维。当被浸泡在冷水中时，没有α-actinin-3的人增加了缓慢肌纤维的激活，这些纤维通过低水平的持续收缩产生热量。另一方面，有α-actinin-3的人快肌纤维的激活增加，导致明显的颤抖。
快肌纤维，是骨骼肌纤维的一种。肌浆中的肌红蛋白及线粒体较红肌纤维少，呈淡红色，快肌纤维收缩所消耗的能量主要来自无氧糖酵解，故收缩快，又称快肌，但不持久。
慢肌纤维，肌纤维中红肌纤维，它的收缩速度慢，力量小，但却能够持续很长时间不疲劳。
据推测，这种基因变体可能是在史前人类开始迁徙到更寒冷的环境时出现的。那些有变种的人能够更有效地抵御较冷的温度，从而在进化上比其他人更有优势。
研究人员表示，虽然缺乏α-actinin-3的人在迁徙到较冷的气候时产生能量高效的热量是一个优势，但在现代社会，这实际上可能是一个劣势，在现代社会，住房和衣服使防寒变得不那么重要，在现代社会，我们基本上可以无限地获得食物，这样就可以提高能源效率造成肥胖、2型糖尿病和其他代谢紊乱。
这项研究揭示了50000年前现代人类从非洲移居中欧和北欧较冷的气候的抗寒机制。
论文链接：
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013
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