读书笔记(黏多糖贮积病)

黏多糖贮积病

 

1、 黏多糖贮积病(mucopolysaccharidoses,MPS):1-9

2、 一组溶酶体贮积病

A:以不能降解葡萄糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)为特点

B:未降解GAG毒性积聚在多种器官内

C:每一型MPS导致特定GAG在溶酶体积细胞外基质内贮积

D:已知11种酶缺陷,形成7个独立的MPS亚型MPS原形=MPS 1H(Hurler)

 

1、GAG积聚导致血管周围间隙(PVS)扩大

2、MPS中PVS扩大的好发部位:胼胝体,三角去周围白质

可发生在其他脑叶

3、 单发或不计其数

4、 多发性成骨不全,飘带肋,叉状手

5、 进行性齿突发育不良→寰枢关节半脱位风险;部分在骨髓移植(BMT)后改善

临床问题

1、 预后、恶化率取决于特定的酶缺陷

2、 治疗:骨髓移植或静脉注射人类重组酶(例如,MPS 1H:左旋艾杜糖荃酸酶)

3、 白质病变与精神发育迟滞有重要相关性

诊断要点

1、 任何中枢神经系统检查均需注意枕大孔,以除外颅颈交界压迫

2、 气道:镇定、麻醉风险增高

3、 并非所有MPS都有典型的面部特征,血管周围间隙扩大可能提示少见的MPS

4、 矢状位观察上颈椎有助于做出诊断。

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