22q11.2综合征(DiGeorge综合征)

我们常常发现胎儿室缺？主动脉缩窄？唇腭裂？那么，请大家综合考虑一下，把这些“散装”的畸形归纳一下，是不是DiGeorge综合征呢！

❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征)

是人类最常见的缺失，也是先天性心脏病(仅次于21三体)婴儿中第二常见的染色体异常。它的发病率估计为1：2,000到1：4,000。是22号染色体上的微缺失。

❷22q11.2综合征(DiGeorge综合征)又叫Catch-22，这个英文单词有利于我们记住DiGeorge综合征的特征，

CATCH

C——Cardiac心脏畸形，主要是流出道异常

A——Abnormal face脸部轮廓异常

T——Thymus胸腺发育不良

C——Cleft唇腭裂

H——Hypocalcemia低钙血症

❸这种缺失的成年人中有30%有精神障碍。这种缺失的诊断可以通过荧光原位杂交(FISH)技术或微阵列分析来实现。

❹在受影响的胎儿或婴儿中，大约6%的父母有这种综合征的轻微体征，50%的遗传给未来的后代。

❺在22q11.2缺失综合征中发现的心脏异常主要包括圆锥干畸形，如主动脉弓中断、共同动脉干(CAT)、无肺动脉瓣综合征、伴室间隔缺损的肺动脉闭锁、法洛四联症(TOF)等。

❻随着基因芯片的广泛使用，22q11.2缺失的情况将更多地在妊娠早期被发现。

室缺

室缺

主动脉缩窄

唇腭裂

22q11.2综合征(DiGeorge综合征)

本周末参加3个大会，很有收获。

两场线下，一场线上。非常有意义的大会！

1，中国医学装备协会大会——5G赋能超声大会

2，第四届全国超声医学质量控制大会

3，扬州市超声医学年会

青春转身

便是中老年红尘

明眸不再的眼神

趋于成熟的灵魂

更钟情独墅湖畔绚丽多姿的黄昏

道前街光影婆娑的清晨

和天平山秋日的叶落归根

记忆没有封存

超声就是缘分

不再故作深沉

时常放飞心情

咔嚓的快门

定格永远青春的归人

牛年——我的本命年