罕见病小鼠模型介绍

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。

根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7,000 多种，占人类疾病数量的10%。全球罕见病患者已超过2.5 亿，患者中近50% 为儿童。已知的7,000 多种罕见病中，仅有不到10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。但大部分罕见病由于与其他疾病药物相比，研发过程更为艰辛，患者人数少，临床试验难度更高，因此至今仍直接威胁患者生命或严重影响生存质量。

面对罕见病患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，合适的动物模型就显得尤为重要了。稳定可靠的罕见病动物模型的建立与供应，对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。

目前世界上有超过 7,000 种罕见病，患者约有 3.5 亿，仅有不到 10% 的罕见病有已批准的治疗药物或方案，而且几乎没有一种可以被治愈。作为科研人员，我们研究前进的每一步或将为罕见病患者带来更大的希望。

一、从基因治疗思路入手，破局罕见病研究

超过 80% 的罕见病是由于基因突变造成的，基因治疗的发展为治疗罕见病带来曙光。通过基因治疗的手段去改善症状，治疗罕见病，更精准更有效。

基因治疗有哪些思路呢？总体而言，可以分为以下四种：基因增强，基因沉默，基因编辑和基因自杀。

二、参与「罕见病基因解码计划」，为罕见病药物研发全力一战

面对罕见病患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，在人身上的治疗开始之前，需要有大量的临床前科研工作为其奠定基础，此时，合适的动物模型就显得尤为重要了。

稳定可靠的罕见病动物模型对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。