NGS 检测及其应用

NGS 检测：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。

Ngs检测

　　高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology)，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。更多内容可关注盛景基因。

　　Ngs基因检测

　　高通量测序经过近十年来的迅猛发展，已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。

　　与Sanger法为代表的传统测序法相比，高通量测序技术在处理大规模样品时具有显著的优势，又快(两天)又多(数百万克隆)，成为目前组学研究的主要技术。

　　当前主要的测序技术平台

　　1、solexa测序技术(即大家耳熟能详的illumina测序平台);

　　2、454测序技术(读长长，但是准确度较低，成本较高，即焦磷酸测序技术，少量市场占有);

　　3、solid测序技术(双色编码技术，目前基本在市场上见不到了)

　　Ngs基因检测分类

　　根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：

大规模平行签名测序(Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、

聚合酶克隆(Polony Sequencing)、

454焦磷酸测序(454 pyrosequencing)、

Illumina (Solexa) sequencing、

ABI SOLiD sequencing、

离子半导体测序(Ion semiconductor sequencing)、

DNA 纳米球测序 (DNA nanoball sequencing)等。

　　高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。

1、高通量测序在精准医学的应用：

包括疾病基因的筛查，大规模测病人和正常人的基因，通过基因比较，得出与疾病可能相关的基因，后续再诊断这一疾病，即可筛查病人是否有这些基因的突变。比如乳腺癌，现已有较成熟的基因筛查方法。

高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降, 以人类基因组测序为例, 上世纪末进行的人类基因组计划花费 30 亿美元解码了人类生命密码；

而第二代测序使得人类基因组测序已进入万(美)元基因组时代。如此低廉的单碱基测序成本使得我们可以实施更多物种的基因组计划从而解密更多生物物种的基因组遗传密码。同时在已完成基因组序列测定的物种中, 对该物种的其他品种进行大规模地全基因组重测序也成为了可能。

2、古基因组学的应用：

对于已经灭绝的生物，可通过考古获得的动物毛发、骨骼对该物种测序，还可通过样品中微生物基因组分析，判断该物种当时的生活环境。

如猛犸象线粒体基因组的测序，发现猛犸象基因复杂度低，存在高度不稳定性，可能这导致了该物种适应环境能力低，在一部分程度上导致了该物种的灭绝。