唐氏筛查“临界风险”，做“无创DNA”好？还是“羊水穿刺”好？

很多孕妈妈一到了孕中期进行筛畸检查的时候，除了担忧以外，最多纠结的就是有些检查到底要不要做？做了检查对小宝宝有没有危害？会产生哪些对宝宝不利的影响？孕妈妈们别着急，你要的答案都在这里了！

一、唐氏筛查、无创DNA监测和羊水穿刺都是些什么监测？

1、唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2、无创DNA检测

无创产前DNA检测，即无创基因检测，无创DNA产前检测，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

3、羊水穿刺

羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，做羊水穿刺分析羊水成分，可让医生知道胎儿的健康及发育状况。

二、唐筛结果临界，做羊水穿刺？还是直接去做无创呢？

在孕中期的时候，一般做一个唐氏筛查，主要针对35岁以下的孕妈妈，年龄比较轻，另外也没有生过畸形孩子和多次胎停育这种高危病史，但是唐氏筛查的检出率的不是很高，只有70-80%，所以如果说提示高危或者是在1:1000以内的话，属于灰色地带，需要进一步的检查，如果是灰色地带的话，可以先进行无创DNA这种检测，因为无创DNA的监测，测的是孩子这个染色体的代谢产物的数，所以相对来讲检出率是比较高的，一般能够达到99%，所以你这种情况还是建议先做无创DNA，如果真是高危，那就必须要做羊水穿刺。

三、高龄产妇40岁，要做唐氏检查?无创DNA？还是羊水穿刺?

对于35岁以上的，包括生的时候35岁，建议直接做羊水穿刺，或者是无创DNA，有的人的怕做羊水穿刺影响孩子，或者是流产这种情况发生，无创DNA也跟唐氏筛查一样，取妈妈的血，然后查的是孩子染色体基因片段的代谢产物，这个检出率比较高，检出率应该在99%以上，所以如果是染色体数目有异常的话，它的准确度还是蛮高的。对于40岁的年纪，相对来讲已经不是唐氏筛查的适应症了，所以可以选择先做无创DNA，如果无创DNA高危，那你就必须要做羊水穿刺了，也可以直接选择做羊水穿刺，因为羊水穿刺是检查孩子是否有畸形的金标准，因为抽羊水直接查的是小孩儿的脱落细胞，所以这样是最准确的。

需要提醒孕妈妈们的是，孕期筛畸检查是非常必要的！所以当孕妈妈在产检过程中遇到问题的时候，一定要及时咨询产检医生，避免错过重要的检查！

来源：超声