1型糖尿病是由于胰岛β细胞被破坏而导致胰岛素绝对缺乏所致，患者体内存在多种糖尿病相关的自身抗体。目前认为，遗传易感性是1型糖尿病发生的基础，环境、饮食、病毒感染等是糖尿病发生的重要影响因子。对于同卵双胞胎个体而言，他（她）们的遗传背景完全一致，若双胞胎之一发生1型糖尿病，另一个也发病的风险有多大呢？此前的研究认为，双胞胎之一发生糖尿病后，另一个也发生糖尿病的几率为30%；但事实可能并非如此。美国Barbara Davis儿童糖尿病中心和Joslin糖尿病中心的研究人员对83对有糖尿病遗传易感性的同卵双胞胎进行了长期随访，分析了双胞胎个体之间1型糖尿病发生率的差别。结果证实，双胞胎之一发生1型糖尿病后，另一个双胞胎个体有可能在间隔相当长的时间后发病，这一比例可高达65%，甚至更高。研究者对上述同卵双胞胎的最长随访时间为43.8年（平均12.8年；中位随访时间8.5年）。1型糖尿病自身抗体检查包括：GAD65、ICA512、胰岛素及胰岛细胞胞浆抗体等。两家糖尿病中心负责对患者进行1型糖尿病确诊。在60岁之前，双胞胎之一确诊糖尿病后，另一个体的糖尿病发生率为65%；加上持续自身抗体阳性的个体，这一比例可达78%。32对自身抗体阳性的双胞胎，在第一次检测出自身抗体阳性后16年内，发生糖尿病的风险为89%。双胞胎之一，10岁之前发病的，另一个体在同一时期患病的可能性大，两个体发病具有明显的一致性（r=0.87，P<0.001）；糖尿病发病较晚的，另一个体可能在相当长的时间后才会发病，很多个体发病时间相差超过30年。而且，随着时间的增加，没有同期发病的双胞胎个体的糖尿病累积发病率明显增加。尽管1型糖尿病具有明显的遗传相关性，并不是有遗传易感性的个体都会发病，更不可能在同一时期患病；这很大程度上使人们低估了遗传因素对糖尿病发病的影响。两家研究中心通过长期随访证实，同卵双胞胎之一发生1型糖尿病后，另一个也发生糖尿病的几率可能超过65%。参考文献：New England Journal of Medicine
