胆管癌起源于胆道上皮,是肝胆系统的第二大常见恶性肿瘤,预后较差。全身化疗有效率45%,介入化疗有效率67.6%,但由于其全身反应大,使得靶向治疗逐渐开始在胆管癌中发挥一席之地。从胆管癌基因突变图谱上来看约有50%的胆管癌至少包含一个可以靶向的基因变异,包括FGFR2融合,IDH1突变,BRAF突变,ERBB2扩增等,针对这些靶点也都有候选药物在如火如荼的开展临床试验,越来越多的靶向药物将为胆管癌患者带来更多希望。浙江省丽水市中心医院纪建松副院长和应希慧医生通过上海思路迪公司基因检查发现一例FGFR2融合的胆管癌,通过索拉非尼治疗,取得不错的疗效,该案例发表在OncoTargets and Therapy上。治疗经过患者,女性,76岁,因“体检发现肝内占位7天”于2011-03-20 入院。2011-03-21行右肝穿刺活检术。组织病理学(右肝穿刺标本):胆管细胞癌;免疫组化:CK7强+、CK19强+、CK8/18强+、CK20弱+、CDX-2±、TTF-1-、Ki-67+(约10%)。