如何用基因检测技术实现合理用药？

众所周知，我国传统医学中医很强调辨证施治，讲究一人一方、对症下药。千百年来，精准治疗、个体化用药一直是医学追求的目标。

我们常常看到这样一种现象，相同疾病、相同药物治疗方案的一组人群中，大部分人可能疗效较好，少部分人疗效不佳或者无效，甚至还一部分人会出现毒副反应。为什么会发生这样的事情呢？究其原因可能与人体携带的基因有一定关系。

随着基因检测技术的突飞猛进，近年来，我们发现，很多疾病的发生、药物的代谢等等，都可以在基因这里找到源头。当我们引入基因检测方法后，希望实现指导临床进行个体化用药，从而合理用药。

在医学中，我们将儿童、老年人、妊娠期和哺乳期妇女、器官功能不全患者等群体称为特殊人群。特殊人群随着年龄、生理、病理状态的不同，会伴有相应的器官、组织结构和生化功能的差异。特殊人群特别是老年患者，用药品种相对较多，用药时间较长，药品作用特性复杂，不良反应发生率高，药物治疗具有一定的特殊性，要特别关注安全性。

随着医学科技的进步，基因技术结合大数据可实现精准用药。作为医疗团队的成员，临床药师将结合药效学、代谢特点、药物相互作用、药物经济学、药物基因组学和大数据，权衡用药收益和风险，来优化治疗方案，为不同类型的特殊人群患者“因人用药”，实现患者生命质量的提高，节约医保费用。

目前各国数据库已收录了300种左右基因检测相关的药物，可实现这类药物的精准用药。那么，哪些药物应进行基因检测后用药呢？一般来说有恶性肿瘤药物、代谢内分泌疾病药物、神经精神疾病药物、心血管病药物、呼吸疾病药物、免疫类药物等。还有一些药物，使用前一定要做相关基因检测，避免引起严重不良反应。

如某些患者服用卡马西平或别嘌呤醇后，会发生Stevens-John综合征(SJS)及中毒性表皮坏死症(TEN)，这种不良反应非常严重，致死率很高。研究发现，在亚洲人群中，HLA-B*1502基因与卡马西平引发的严重皮肤反应相关，而几乎仅亚洲血统人种会携带HLA-B*1502基因。同样类似的还有治疗痛风的药物别嘌呤醇，严重皮肤反应与基因HLA-B*5801密切相关。患者在服用这两类药物之前，应接受基因检测，阳性患者应换用其它治疗方案，可有效避免致死性皮肤反应。

华法林是一种常用的经典抗凝药物，价格低廉、疗效确切。很多患者需要终身抗凝治疗，但华法林的用药剂量存在较大的个体差异，过去往往是通过多次的监测INR值，反复调整剂量，以达到合适的治疗窗。研究表明，基因多态性是导致华法林个体剂量差异最主要的影响因素。国际华法林药物基因组联合会（IWPC）建议患者在首次使用华法林前检测CYP2C9和VKORC1基因多态性，依据基因型指导华法林给药剂量，可实现疗效获益及避免出血等不良事件的发生。类似的例子还有非常多。

通过药物相关基因检测技术，我们希望精准指导临床合理用药，造福患者，提高疗效，节约医疗资源，为特殊人群合理用药保驾护航。

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