Neurology病例：无中风样发作的弥漫性后部白质脑病的MELAS

一名46岁女性，有癫痫发作史，偏头痛，糖尿病和神经感觉性听力损失，呈现渐进性步态不稳定。她的母亲具有相同的临床特征。检查显示身材矮小，认知缺陷和共济失调。脑MRI显示弥漫性萎缩和后部白质脑病（图）。血清和脑脊液中的乳酸水平略有升高。线粒体DNA分析显示m.3243A> G tRNALeu（UUR）突变导致线粒体脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）。 MELAS中的脑MRI经典地显示主要影响枕叶皮质并且不符合大血管区域的病变。虽然非特异性，但我们患者脑部病变的后部优势提示了MELAS相关的病理学。 m3243A> G突变和缺乏中风样发作的患者弥漫性对称性白质脑病极为罕见，其病理生理学尚不清楚。糖尿病也可能在这些放射学异常中起作用。

图：脑MRI

脑3-TMRI显示全脑萎缩，矢状T1加权成像显示小脑蚓部严重受累（A）和FLAIR显示弥散对称性后部白质脑病（B-D）。 DWI和ADC序列是正常的。 基底神经节正常，MRI上没有脑内钙化。