Nature子刊：1篇论文，191个乳腺癌「潜在靶点」（附详细清单）
1月7日，发表在Nature Genetics上的一项关于乳腺癌遗传学的大型国际研究发现，超过350个DNA“错误”会增加个体患乳腺癌的风险，这些错误可能影响多达190个基因[1]。来自全球450多个部门和机构的科学家参与了该研究。
研究设计流程图（图片来源：Nature Genetics）
我们的DNA包含20 000到25 000个基因，包括乳腺癌在内的大多数疾病都是复杂的多基因疾病。
先前的全基因组关联研究(GWAS)发现，基因组中大约有150个区域明显影响乳腺癌发病风险。在这些区域内，研究人员知道有一种或多种基因变化会影响患癌风险，但他们很少能够查明具体的变异或相关基因。
根据乳腺癌表型划分的预测靶基因（图片来源：Nature Genetics）
在这项新研究中，数百位科学家合作，将11万名乳腺癌患者的DNA与约9万名健康对照者的DNA进行了比较，鉴定出了352种风险突变。尽管目前未能确切地知道这些突变与多少基因有关，但研究人员已经确定了191个“有合理证据的”相关基因（具体见下表），其中，只有不到五分之一的基因先前曾被鉴定出。
数据来源：Nature Genetics
在新发现的基因变异中，有三分之一与女性更易患激素依赖性乳腺癌（五分之四乳腺癌患者属于该类型，这类患者对tamoxifen等激素疗法有响应）有关；有15%的基因变异与女性更易患罕见的雌激素受体阴性乳腺癌有关。剩下的基因变异在两种乳腺癌中都有作用。
总结来说，该研究通过对150个乳腺癌风险区域的精细分析确定了191个可能的靶基因，提供了迄今为止最全面的乳腺癌风险变异图谱，帮助解释了体内的DNA差异如何使一些女性具有更高的患病风险。
后台回复【乳腺癌】，可下载191个潜在靶点Excel。
最后，附上这篇论文令人震撼的作者栏：
相关论文：
[1] Laura Fachal et al. Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes. Nature Genetics(2020).
参考资料：
1# Genetic study provides most comprehensive map of risk to date of breast cancer risk（来源：剑桥大学）
新靶点
NKG2A | GARP | CD22 | LIF | CDK2 | WWP1 | VCAM1 | Flower | CD24 | Gingipains | DES1 | GPR139 | DHX37 | CXCL10-CXCR3轴 | 628个靶点 | CA19-9 | PTPN2
新疗法
双特异性抗体 | PROTACs技术 | 第四代EGFR抑制剂 | RNAi药物 | GCGR抗体 | AMPK激动剂 | 神奇胶囊| CAR-T疗法 | 降胆固醇新药 | 光照+声音 | 调节代谢 | 基因治疗 | 先天免疫 | 细胞治疗 | 智能i-胰岛素 | 胎盘干细胞 | 河豚毒素 | 感冒病毒 | 肠道细菌 | 肿瘤疫苗 | 溶瘤病毒 | 艾滋病毒疫苗 | IL-12 | 纳米颗粒 | 口服胰岛素 | PARP抑制剂 | ADC药物 | KRAS抑制剂
新机制
PD-1抗体与肠道菌群 | 细菌与癌症 | CCR5与中风康复 | 糖促进肿瘤 | 黄金钾 | PD-1加速肿瘤生长 | 癌细胞神秘偷渡PD-L1 | 乳腺癌耐药性 | 铁死亡 | PARP抑制剂 | 哮喘鼻炎之谜 | 致命心脏病 | TOX | 帕金森病 | 肺癌转移 | 高血压 | 减肥药 | 超级细菌毒力开关 | 辅助T细胞
流行病学
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