罕见病 l 2021罕见病分类：罕见糖尿病（ORPHA:101952）**

CK注：原以为懂点罕见病，其实只是皮毛。发现MODY在这个罕见病分类中只有一行.....

  • 新生儿糖尿病--ORPHA:224

    • DEND综合征--ORPHA:79134

      • 中间DEND综合征--ORPHA:99989

    • 永久性新生儿糖尿病 --ORPHA:99885

    • 永久性新生儿糖尿病-胰腺和小脑发育不全综合征--ORPHA:65288

    • 暂时性新生儿糖尿病--ORPHA:99886

  • 其他罕见糖尿病--ORPHA:181381

    • AREDYLD综合征--ORPHA:1133

    • 遗传性慢性胰腺炎--ORPHA:676

    • 青少年起病型糖尿病-中枢和外周神经变性综合征--ORPHA:445062

    • 母系遗传糖尿病伴耳聋--ORPHA:225

    • 肌病伴糖尿病--ORPHA:2596

    • 胰腺发育不良-糖尿病-先天性心脏病综合征--ORPHA:2255

    • 多内分泌-多神经病变综合征--ORPHA:453533

    • 原发性小头畸形-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征--ORPHA:306558

    • 僵人谱系障碍--ORPHA:3198

    • 硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征--ORPHA:49827

    • Wolcott-Rallison综合征--ORPHA:1667

    • Woodhouse-Sakati综合征--ORPHA:3464

  • 罕见1型糖尿病（表型）--ORPHA:181371

    • 自身免疫性多内分泌疾病3型--ORPHA:227982

    • H综合征--ORPHA:168569

    • 智力残疾-畸形-性腺机能减退-糖尿病综合征--ORPHA:3044

    • Wolfram样综合征--ORPHA:411590

    • Wolfram综合征--ORPHA:3463

  • 罕见2型糖尿病（表型）--ORPHA:181376

    • Alström综合征--ORPHA:64

    • 非典型Fanconi综合征-新生儿高胰岛素综合征--ORPHA:544628

    • HNF1B相关常染色体显性肾小管间质性肾病--ORPHA:93111

    • MODY --ORPHA:552

    • 原发性小头畸形-轻度智力残疾-年轻起病糖尿病综合征--ORPHA:391408

  • 罕见胰岛素抵抗综合征:--ORPHA:181368

    • 黑棘皮病-胰岛素抵抗-肌肉痉挛-肢端增大综合征--ORPHA:90301

    • 获得性全身脂肪营养不良--ORPHA:79086

    • 常染色体半显性严重脂肪营养不良性层粘连病--ORPHA:280365

    • 先天性全身脂肪营养不良--ORPHA:528

    • 胰岛素抵抗综合征A型--ORPHA:2297

    • 胰岛素抵抗综合征B型--ORPHA:2298

    • 宫内生长受限-身材矮小-成人早发性糖尿病综合征 --ORPHA:436144

    • 妖精貌综合征（Leprechaunism）--ORPHA:508

    • 小头原生侏儒症-胰岛素抵抗综合征--ORPHA:436182

    • PLIN1相关家族性部分脂肪营养不良--ORPHA:280356

    • Rabson-Mendenhall综合征--ORPHA:769

    • 短第五掌骨-胰岛素抵抗综合征--ORPHA:66518

    • SHORT综合征--ORPHA:3163

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