Neurology病例：单侧外侧裂周围多微脑回所致的Ohtahara综合征
10月大的男孩，父母非近亲结婚，没有任何围产期损伤，表现为从出生第13天开始的强直性痉挛。患儿4个月大时出现强直性癫痫发作，伴总体发育迟缓。查体未见神经皮肤标志物，面部畸形或局灶性神经功能缺损。脑电图（图）可见全面性和多灶性痫样放电以及爆发-抑制模式。脑MRI可见左外侧裂周围多微脑回（图）。
Ohtahara综合征是一种电临床综合征，其特征是婴儿起病的癫痫性脑病和脑电图上典型的爆发-抑制模式，在睡眠和清醒期间保持不变。其最常与结构畸形有关，包括神经元迁移障碍或发育不全，基因突变（包括ARX，CDKL5，SLC25A22，STXBP1和KCNQ2），以及各种代谢障碍。结构畸形的存在，例如本例的左外侧裂周围多微脑回，排除了广泛的遗传和代谢异常，将其与早期的肌阵挛性脑病区分开来。
（图：A-C：冠状位T2WI和冠状位T1WI可见左外侧裂周围多微脑回[A]，皮质异常增厚，外观凹凸不平[B]，以及外侧裂增宽[C]；D：动脉自旋标记[标记后延迟2500ms]图像可见左外侧裂周围低灌注，符合多微脑回[箭头]；E：脑电图可见典型的爆发-抑制模式[时基：20mm/s；增益：10μV/mm；高频滤波器：70Hz；低频滤波器：1Hz]）
[参考文献]
Sekar S, Rudrabhatla P, Selvadasan V, Thomas B, Kesavadas C. Teaching NeuroImages: Ohtahara Syndrome due to Unilateral Perisylvian Polymicrogyria. Neurology. 2021 May 11;96(19):e2456-e2457.
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