液体检测（ctDNA）靠谱吗？
基因检测是通过血液、其他液体、或细胞对DNA进行检测的技术。取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
肿瘤的靶向治疗离不开基因检测，当肿瘤出现耐药性时，更需要通过基因检测的手段，来判断耐药机制，调整治疗方案。
肿瘤靶向治疗为什么要做基因检测
1、采用标准化给药方案的肿瘤患者药物治疗的有效率仅为20%-30%，而70%以上的患者需要换药，换药后仍有很多患者因疗效不佳或药物毒副反应严重，需要继续换药，甚至有些患者直到最后也没有找到适合他的用药方案。
2、罹患同一癌种的不同患者很可能携带不同的基因变异，同一患者在肿瘤发生发展的不同阶段也会表现出不同的基因变异类型，这些基因上特定位点的变异与抗肿瘤药物（包括肿瘤靶向药物和化疗药物）的疗效和毒副作用密切相关。
3、个体化靶向用药是指通过基因检测，筛选对特定靶向药物敏感的优势人群，可使肿瘤靶向药物的有效率显著提升，并延长患者的生存期。
基因检测的分类
基因检测可以分为两大类：组织和液体，对应的检测技术可以分为组织检测和液体检测两大类。
组织检测
通过检测肿瘤组织样本来分析肿瘤细胞的基因突变状态。首先要获得组织样本，包含手术过程中肿瘤组织样本和穿刺活检样本。
面对复发性肿瘤一般并不合适手术或穿刺，比如脑转移。同时，手术或穿刺存在手术风险，无法反复多次取样。
液体检测
ctDNA（Circulating tumor DNA）来源于坏死及凋亡的肿瘤细胞、循环肿瘤细胞以及肿瘤细胞分泌的外排体，是肿瘤组织释放到血液循环系统中的DNA片段，这些DNA片段携带肿瘤基因组特征（包括突变、缺失、插入、重排、拷贝数异常、甲基化等）。
肿瘤细胞均有机会将遗传信息释放到病人的血液当中，在多种类型肿瘤病人血液中均可检测到ctDNA。
因为ctDNA基因检测只需血液样本而无需进行组织取样，ctDNA基因检测也被称为“液体活检”。
ctDNA肿瘤靶向用药基因检测适用人群：无法通过手术或穿刺取得组织样本的患者；组织样本陈旧，不能体现肿瘤细胞当前突变情况的患者；治疗方案效果不佳，需更更换药物的患者；癌症中晚期或复发转移的患者。
基因检测的敏感性和特异性
当组织活检基因检测为阳性，ctDNA检测为阳性时，敏感性为真阳性；表明基因检测结果是阳性。
当组织活检基因检测为阳性，ctDNA检测为阴性时，敏感性为假阴性，表明基因检测结果是阳性。
当组织活检基因检测为阴性，ctDNA检测为阳性时，特异性为假阳性，表明基因检测结果是阴性。
当组织活检基因检测为阴性，ctDNA检测为阴性时，特异性为真阴性；表明基因检测结果是阴性。
从基因检测结果可看出组织活检仍然是金标准，液体检测经常会出现假阴性结果。
基因检测选择策略
1
方便性与可行性
ctDNA基因检测只需抽取适量静脉血即可完成检测，同时可实现对肿瘤的用药指导和对病情进展的动态监控。
组织检测需通过手术或穿刺取得组织样本，有一定的风险性，而且无法对病情的进展进行动态监控。
生物学
ctDNA结果与组织学或细胞学表型没有直接相关，检测到的基因突变信息可能代表整个肿瘤，但要警惕肿瘤细胞间的更替会造成代表性的偏差。
组织活检结果与细胞表型相关，检测到的基因突变信息代表肿瘤的一个小区域，并不代表其他肿瘤病灶的遗传突变信息。
分析之前的因素
ctDNA检测容易标准化但需要特殊处理（无细胞稳定试验），因为专利相关因素使数据有局限性。
组织活检跨检测单位的标准化有一定困难，但可使用已有的方法进行标本的处理和加工。
ctDNA检测支持用于晚期癌症的治疗选择，但有一定的局限性。没有用于其他检测的数据。
组织活检适用于早期和晚期等肿瘤的治疗选择。
组织活检的优缺点：优点是金标准，癌细胞比例高，但是缺点是取样困难，患者受到痛苦大，再就是肿瘤具有的异质性。
液体活检的优缺点：优点是重复 获取容易，可动态监测，可以克服肿瘤的异质性，但是缺点是浓度低。总的来说，选择哪种检测方式要根据患者具体情况来选择。
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