【Q119】血色素沉着症

CASE 27岁女性，最初表现为闭经、性腺功能减退、晕厥发作，心电图伴心房颤动，实验室有肝功能改变，血清铁蛋白5000 ng/mL。

MRI显示T1和T2 WS垂体呈低信号，无增强，与铁血黄素沉积一致。
进行了肝脏MRI，报告了严重的肝脏铁超载。

血色素沉着症是一种以网状组织铁沉积过多为特征的疾病，主要影响肝脏和心脏。从病因上来说，它可以被归类为遗传(或主要)原因，或后天(或次要)。
原发性血色素沉着病通常出现在生命的第五个十年，但当它出现在30岁以下的人时，就被称为幼年血色素沉着症(JH)。
JH具有多系统效应，可产生肝硬化、糖尿病、心肌病、皮肤色素沉着和性腺功能低下(对未被纳入血脑屏障的中枢神经系统器官，如松果体、脉络丛和垂体)。
当铁容量饱和时，除其他外，它可以在垂体中积累，最常见的表现为促性腺激素性低性腺激素。在超顺磁性条件下，MRI可显示垂体铁超载。在垂体血色素沉着症中，病理观察到垂体T2信号下降，在晚期病例中，T1信号也下降，同时垂体体积减少。检测铁沉积最敏感的序列是T2*梯度回波序列(GRE)，表现为信号强度明显降低。
可显示为T2低信号的病变包括垂体出血、黑色素瘤转移、产生流空的动脉瘤、Rathke囊肿或其他有钙化的肿瘤(脊索瘤、颅咽管瘤)。

要点
1)伴有垂体病变的青少年血液色素沉着症，临床表现为促性腺激素性性腺功能低下。
2)MRI在T2低信号，在T1中也检测低信号。
3)铁沉积检测最敏感的序列为T2*GRE，信号强度低。

——经典内容——