特纳综合征一个字——水
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❶特纳综合征于1938年由Turner首先描述其临床特征而得名,亦称为先天性卵巢发育不良综合征
❷发病率:1:2500~1:5000活产女婴
❸病因学:少一条X性染色体,为单体的X染色体(XO)
❹预后:多数胎死宫内。活产儿长期生存率较高,但常伴不同程度的智力障碍。
❺再发风险:与正常人群比较无差异,目前没有研究能证明特纳综合征的发生与孕妇的年龄增长相关。
❻分型:特纳综合征可分为两类——致死型和非致死型特纳综合征。致死型核型为45,XO,非致死型核型多为嵌合体等其他类型。致死型特纳综合征有明显的结构畸形,而非致死型特纳综合征产前超声可无任何异常表现。
❼特纳综合征的具体超声表现如下:
●非免疫性胎儿水肿(NIHF):早期即可发病,常累及全身
●颈部水囊瘤:是特纳综合征典型声像图表现,通常很大且伴有多房性分隔。在妊娠晚期可有缩小或消退改变。
●心脏畸形:发病率约为15%,常见的有主动脉窄和左心发育不良。
●肾脏异常:通常为马蹄肾,常出现在40%-50%的病例
典型超声表现一个字——水,非免疫性胎儿水肿与颈部水囊瘤常见。
❽鉴别诊断:颈部水囊瘤虽为特纳综合征典型声像图表现,但并不是所有水囊瘤胎儿均是特纳综合征,它还可出现在18-三体、21-三体、努南综合征及染色体核型正常等胎儿中。
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