特纳氏综合征的病因有哪些

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的,主要表现为身材矮小(一般不超过1.4m)、发育落后(乳房发育迟于13岁)。除了肉眼可见的形态特征异常外,患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现,有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常,会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁,影响其身心精神健康。在此,提醒广大患者一定要及时发现,早期干预治疗。

特纳氏综合征的病因有哪些

特纳氏综合征主要是由于X染色体部分或全部缺失,亦或者是结构异常所致。在新生女婴中发病率为0.2%--0.4%。出生时可见婴儿身高、体重均落后于正常婴儿,且升高增长缓慢。

患者因性染色体异常,卵巢不能生长发育,所以到了成年期没有排卵现象,将导致患者无法生育,称为人生的遗憾。

特纳氏综合征症状表现

1、身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈部畸形等。

2、特纳氏综合征患者因性腺功能不全而导致无月经和不孕。即使有幸怀孕,也容易流产或增加出生缺陷率,让后代也存在该疾病。

3、可能有先天性心脏病、肾脏畸形、甲状腺功能低下症和其他自身免疫性疾病。

4、新生儿出生时其手部、脚步肿胀,指甲发育不良。

5、有些患者可见痣比较多。

6、青春期第二性征无明显发育,没有月经。

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