UBE3A基因是什么？

UBE3A基因，英文全称为Ubiquitin Protein Ligase E3A，中文名称为泛素蛋白连接酶E3A，该基因编码的UBE3A蛋白是泛素蛋白降解系统的一员。该印迹基因在大脑中以母源染色体表达为主，而在其他组织中则呈现为父源、母源等位表达。

UBE3A基因位于人类的第15号染色体15q11-13上，基因全长为10.8kb，共有21个外显子，氨基酸数量为852个。该基因的母系遗传缺失所导致的泛素化异常与天使综合征（Angleman syndrome）密切相关。