看图识病（111）：喂养困难

例1：一个6天大的女孩，食欲不振，昏昏欲睡

图：轴向DWI MR图像（A–C）显示显示小脑白质、脑桥锥体束和被盖背侧束、内囊后肢、丘脑、苍白球和皮质脊髓束皮质延长区内信号高信号。

例2：9天大的男孩，喂养不良，昏昏欲睡。

图：轴位弥散加权成像（A±C）显示小脑深部白质、脑干背侧、大脑脚区和内囊后肢海绵状改变继发的局限性弥散。轴位T2WI（D）表现为弥漫性脑水肿，脑室呈狭缝状，皮质沟消失。

答案：枫糖尿病

枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，由于支链α-酮酸脱氢酶复合物(BCKDC)功能缺失，导致Leu、异亮氨酸(Ile)、Val及其下游代谢酮酸产物在体内大量堆积引起内环境紊乱及脏器毒性作用，大量代谢酸性产物从患儿尿液中排出，产生一种浓烈的枫糖浆气味而命名，该病发病率低。

MSUD以中枢神经系统功能受损及代谢性酸中毒为主要临床表现。依据BCKDC酶活性缺失程度将MSUD分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3亚基缺乏型，其中经典型最常见(新生儿发病，死亡率高，预后差)；而后三种(间歇型、中间型、硫胺素反应型)类型因BCKDC残留活性较高、发病年龄较晚(2～3岁以后)，又称为迟发型MSUD。

脑组织损伤是MSUD患儿存活及预后的重要影响因素之一，其主要机制及病理改变：

①脑部堆积酸代谢产物干扰线粒体ATP的生成；

②ATP减少导致脑组织细胞内及髓鞘水肿(弥漫性脑肿胀、水肿及空泡变性)，这也是构成MRI特征影像表现的基础；

③潴留氨基酸及代谢产物竞争性抑制其他必需氨基酸的脑内转运，诱发脑组织蛋白质合成降低，限制脑组织的生长发育(皮髓质分界欠清、灰质异位、胼胝体纤细、脑实质减少等)及髓鞘化的过程(形成障碍及脱髓鞘)。

综合相关的临床报道：经典型 MSUD新生儿的临床症状不显著时，脑部影像学(MRI、CT)改变并不明显；随着疾病的进展，主要表现为弥漫性的脑水肿、脑白质含水量增高、皮髓质分界欠清晰，双侧大脑半球中央前后回、放射冠、半卵圆中心、胼胝体、内囊后肢、丘脑腹外侧核、苍白球、大脑脚、脑干背侧、皮质脊髓束、脑桥、双侧小脑中脚以及小脑白质等已髓鞘化区出现水肿及髓鞘空泡变性，MRI上主要表现为对称性长T1、长T2异常信号，DWI上呈特征性对称高信号；及时干预治疗后，异常信号有所改善，后期脑组织发育较同龄儿滞后，呈萎缩样改变。

迟发型MSUD(中间型、间歇型及硫胺素反应型)患者主要表现为轻度脑萎缩、脱髓鞘改变及局灶性水肿，T2WI及T2-FLAIR上易观察脑叶、侧脑室周围白质、基底节区及背侧丘脑信号异常，相较于经典型MSUD的幕上表现，幕下大脑脚、脑干背侧及小脑区弥散异常信号更具特征性。