中枢神经系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报道
患者，女，36岁，因“多饮多尿3月，构音障碍1月余”于2010年10月来我院就诊。
患者于2010年7月无明显诱因出现多饮多尿，伴口干。无发热、盗汗、多食、体重下降等不适，未予特殊处理，症状无明显变化。
于2010年9月出现发音不准、说话迟钝，无头痛、头昏、恶心、呕吐等不适。
入院后，体格检查未见明显异常。
垂体MRI提示：垂体柄增粗(约4.3mm)，垂体后叶高信号消失，斜坡骨质破坏，蝶窦占位，见图A1;双侧小脑、中脑、下丘脑及基底核区对称性异常信号，见图B1、B2。
腹部CT：发现肝左叶占位性病变，见图C1。尿比重1.004，PRL36.56μg/L，ACTH正常范围，
骨穿细胞学及胸片未见明显异常。
肿瘤标志物(CA242，CA72-4，AFP，CEA，CA19-9，CA125)、自身免疫学抗体(抗可溶性肝抗原抗体、抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗胃壁细胞抗体、抗肝肾微粒体抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗着丝点抗体)均正常。
诊断：肝脏及颅内多发占位伴中枢性尿崩症(DI)。
予以弥凝片口服，尿崩症状稍缓解。后于2011年6月在我院行“肝左叶切除”，术中见肝左外叶占位性病变，约3cm，内含胆汁及胆结石，边界清楚，包膜完整。肝左内叶见约0.3cm小结节。
组织学检查示：(肝左外叶、左内叶)多灶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)。
免疫组化：CD1a(+)、Langerin(+)、S100(+)，CD68(±)，CD163(-)、CD21(-)、MelanA(-)、HMB45(-)、SMA(-)、Ki-67低增殖活性。
术后患者口渴、多饮、多尿症状明显缓解，尿比重恢复正常，24h尿量维持在2000mL左右。2011月10复查垂体MRI提示垂体柄较前缩小(约3.3mm)，见图A2，其余无明显变化。肝脏CT未见病灶残留，见图C2。患者目前已经停用弥凝片，多饮多尿症状缓解，但仍有构音障碍，继续随访中。
讨 论
LCH是单核-巨噬系统的一种罕见疾病，多见于儿童，中位发病年龄是3.5岁，男女比例1.8∶1，可累及淋巴结、肝脏、肺等多个器官，中枢神经系统LCH(CNS-LCH)少见。LCH的临床表现存在明显的异质性，表现为自行缓解、复发或快速进展甚至死亡。
该患者表现为肝脏病灶切除后，尿崩症状明显好转，垂体柄较前缩小，推测可能因为异常增殖的朗格汉斯细胞负荷降低后，机体内环境发生改变从而促进疾病的转归。
CNS-LCH表现为占位效应和神经退行性变。前者多见于下丘脑-垂体区域(Hypothalamus-pituitaryregion，HPR)，特征性的表现是中枢性DI，发生率为15%～50%。其次是腺垂体激素水平下降，10%的LCH患者表现为生长激素缺乏，其他如促甲状腺激素、促性腺激素水平下降、高泌乳素血症等少见。
除HPR，LCH可发生于CNS的任何地方，例如脑膜和脉络膜，引起头痛、癫痫和脑室系统阻塞。神经退行性变是CNS-LCH特异性的非肿瘤性表现，常发生于CNS-LCH诊断前后数年内，发生率1%～12%，好发于小脑-脑桥区域，特点是神经胶质增生、神经元丢失和炎性细胞浸润，常伴有进行性的神经肌肉阻滞和认知障碍，表现为眼球震颤、不连续的步态异常、构音障碍、运动性痉挛、甚至是严重的精神性疾病。病情进行性发展，最终导致小脑萎缩。本例患者表现为中枢性DI和构音障碍，符合CNS-LCH的临床特征。
MRI是诊断CNS-LCH的重要手段，其特征性的表现是垂体柄增粗(>3mm)，T1WI上垂体后叶的生理性高信号缺失。Grois等发现63%的LCH患者存在松果体区病变，可为囊性或实性，且发现松果体扩大和垂体柄增粗存在相关性。
CNS其他部位占位性病变可单发或多发，呈软组织信号，少数可见钙化形成。神经退行性变表现为小脑、基底核及脑桥的对称性、T2WI高信号，T1WI高或低信号，或小脑萎缩，有时会伴有脑桥的T2WI高信号。虽然临床及影像学表现有一定的特异性，但大多数患者仍需通过组织学检查确诊。
参考文献（略）